Международный неврологический журнал 3 (33) 2010

К числу редких нозологических форм сосудистой патологии у взрослых и детей относится хроническая церебральная окклюзирующая васкулопатия — болезнь мойя-мойя (БММ), при которой отмечаются медленно прогрессирующий стеноз и облитерация крупных сосудов, а также развитие расширенной коллатеральной сети базальных артерий головного мозга [1, 2]. Заболевание впервые описано в Японии в 1968 году Нишимото, Кудо и Такеуши и в литературе иногда называется болезнью Нишимото — Такеуши — Кудо [3, 4]. Причина заболевания до настоящего времени не установлена. Различают идиопатические (врожденные) и симптоматические (приобретенные) формы болезни. Первые симптомы в большинстве случаев появляются в возрасте от 10 до 20 лет или в 30–40 лет. Трудности диагностики данного заболевания объясняются отсутствием патогномоничных симптомов, многообразием их проявления [5, 6]. В клинической картине отмечаются эпилептические приступы (наиболее часто у детей), гиперкинезы, когнитивные нарушения, мигренеподобные головные боли, головокружения, нарушения памяти, а также симптомы, наблюдающиеся при транзиторных ишемических атаках, внутричерепные кровоизлияния. По литературным данным, высока вероятность сочетания болезни мойя-мойя с дисгенезиями головного мозга, ангиопатиями, синдромом Дауна, гомоцистинурией, нейрофиброматозом Реклингхаузена, серповидной анемией, она встречается при хроническом базальном менингите. Основным методом диагностики является нейровизуализация, в частности магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга с ангиографией [7–9]. При спиральной компьютерной томографии или МРТ-исследовании отмечаются церебральные инфаркты, корково-подкорковая атрофия, наличие аномальных сосудов в области базальных ганглиев [10]. Патогномоничным симптомом, по данным МРТ, является ангиографический паттерн «клубящийся дым сигарет», по-японски это звучит «моуа-моуа», что и послужило поводом названия болезни.

Японский исследовательский комитет по изучению БММ разработал следующие диагностические критерии заболевания:

— стеноз или тромбоз внутренней сонной артерии на уровне бифуркации, а также проксимальных отделов передней (ПА) и средней мозговой артерии
(СМА).

— характерное расширение базальных коллатеральных артерий, особенно лентикулостриарных и таламоперфорирующих, напоминающих клубящийся дым сигарет, висящий в воздухе;

— двусторонний характер поражения.

Этиологические факторы развития болезни мойя-мойя в большинстве случаев неизвестны. По данным некоторых авторов, заболевание часто (74 %) дебютирует после тонзиллита, отита, синусита и других воспалительных заболеваний в области головы и шеи, что косвенно подтверждает аутоиммунный патогенез заболевания. В некоторых случаях заболевание развивается после черепно-мозговых травм (до 9 %). Также в литературе описаны семейные случаи болезни в парах. Вместе с тем в литературе найдено крайне мало описаний болезни мойя-мойя у детей.

Под нашим наблюдением в течение 3 лет находится больной с болезнью мойя-мойя, у которого заболевание дебютировало в возрасте 6 лет гиперкинетическим синдромом, в дальнейшем присоединились прогрессирующие когнитивные нарушения, частые парциальные эпилептические приступы с развитием тоддовских параличей. Особенностью данного случая является наличие у больного ангиодисплазии: аплазии левой подвздошной вены, синдрома Фролея слева, кист почек.

Приводим описание данного наблюдения.

Больной О., 11,5 года. Диагноз. Системный ангиит с преимущественным поражением церебральных сосудов с синдромом мойя-мойя с симптоматической эпилепсией, частые миоклонические и общесудорожные приступы, эпилептическая энцефалопатия. Сопутствующий диагноз: F07.83. F70. S-образный сколиоз 1-й ст. Укорочение левой ноги. Хронический эритематозный гастродуоденит с повышенной секрецией, ассоциированный с Н.pylori. Хронический холецистит. Дизонтогенетический энурез. Врожденная ангиодисплазия. Аплазия левой подвздошной вены. Синдром Фролея слева. Кисты почек. Аденоиды III ст. Ожирение алиментарно-конституциональное.

Жалобы при поступлении на учащение пароксизмов до 8 раз в месяц в виде слабости в левых конечностях с ограничением активных движений в них без утраты сознания, речь смазана, позывы к мочеиспусканию, длительность приступа до 5–20 мин, иногда после приступа сон; снижение когнитивных функций. Пароксизмы отмечаются на фоне приема антиконвульсантов.

Анамнез болезни: болеет с 2004 г ., когда появились гиперкинезы в конечностях, мимической мускулатуре, рассеянность, ночное недержание мочи. В 2006 г . частые парциальные эпилептические приступы в левых конечностях без утраты сознания, иногда с недержанием мочи, после приступа в течение 15–20 минут парез левых конечностей.

Анамнез жизни: ребенок от II беременности, II запоздалых родов, токсикоз, преэклампсия, хроническая внутриутробная гипоксия плода, масса тела 3000 г , обвитие пуповины вокруг шеи. Болел ветряной оспой, ОРВИ, ангиной. Привит до 2006 г . по календарю. Пыльцевая аллергия.

Объективно: состояние ребенка средней тяжести. Когнитивные нарушения. АД 100/60 — 120/70 мм рт.ст. Гиперактивен. Глазные щели D = S, зрачки равны. ЗМЯОП. Ng нет. Опущен правый угол рта. Отставание левой руки в пробе Барре. Сухожильные рефлексы рук S > D, коленные и ахилловы S > D, брюшные сохранены. Статика и координация в норме. На коже передней брюшной стенки, левого бедра расширенная венозная сеть.

Данные дополнительных обследований:

1. КЭЭГ: Бодрствование . Регистрируется ЭЭГ с диффузными изменениями, без признаков локальной патологии. Признаков пароксизмальной активности на момент исследования обнаружить не удалось. ФС не выявлена. Приступ. Регистрируется высокоамплитудная дельта-активность. После приступа отмечался левосторонний гемипарез 15–20 мин.

2. ЭМГ с нагрузочными пробами: пароксизмов мышечной слабости, патологической спонтанной активности не выявлено.

3. ФГДС: эритематозный гиперацидный гастродуоденит, ассоциированный с Н.pylori.

4. Осмотр психиатра: F07.83. F70.

5. Осмотр окулиста: глазное дно в норме.

6. Осмотр ЛОР-врача: аденоиды III ст.

7. Осмотр сурдолога: патологии слуха не выявлено.

8. Зрительные вызванные потенциалы: отсутствие дифференциации и когнитивной обработки грамматических и слуховых стимулов. Пиковая латентность N200, Р300 и N400 увеличена (до 2 d ). Снижение амплитуды и уплощение сигнала на временном интервале более 400 мсек. Нарушения опознания стимулов, селективного внимания, снижение оперативной и семантической памяти, подкорковые нарушения. Межполушарной асимметрии не выявлено.

9. Осмотр эндокринолога: Ожирение алиментарно-конституциональное.

10. УЗИ печени, селезенки, поджелудочной железы: нормальная эхографическая картина.

11. УЗИ почек и мочевыводящих путей: эхографические признаки гиперэхогенных пирамид являются характерным УЗ-маркером какого-либо отдельного заболевания. Данные изменения могут быть обусловлены проявлениями капилляротоксикоза, микроангиопатии, а также метаболическими нарушениями. Точная морфологическая дифференцировка затруднена.

12. УЗДГ сосудов почек: эхопризнаки синдрома Фролея слева. Кисты почек.

13. ЭКГ: полувертикальная электрическая позиция сердца. Синусовая брадикардия. Укорочение АV-проводимости.

14. ЭхоКГ: клапанный аппарат не изменен. Функция клапанов не нарушена. Ускорение внутрисердечных потоков на фоне гиперкинеза. Полости сердца не расширены. Миокард не утолщен. Сократимость миокарда удовлетворительная.

15. Осмотр ангиохирурга: врожденная ангиодисплазия. Аплазия левой подвздошной вены.

16. УЗДГ сосудов головы и шеи: дефицит кровотока справа по СМА и ПА до 20 %; слева по СМА и ПА до 5–7 %. Тонус церебральных сосудов по дистоническому типу. Признаки затруднения венозного оттока из полости черепа D > S (передние и средние отделы). Признаки внутричерепной гипертензии. Дистония яремных вен.

17. МРТ головного мозга от 19.06.2007 г.: характер множественных очаговых изменений головного мозга не ясен, нельзя исключить воспалительный процесс, возможно, на фоне сосудистых перинатальных изменений. При повторной МР-ангиографии в области коры обоих полушарий головного мозга определяются множественные мелкие зоны повышенного МР-сигнала в последовательности с подавлением сигнала от жидкости, напоминающие клубящийся дым сигарет (рис. 1). В настоящее время отмечается отрицательная динамика, количество зон увеличилось, интенсивность сигнала от них повысилась. МРТ головного мозга с в/в введением магневиста от 20.07.2007 г.: данные в пользу болезни мойя-мойя.

18. Биохимический анализ крови: билирубин общий и непрямой — 9,9 ммоль/л; билирубин прямой — 0 ммоль/л; АСТ — 0,07, АЛТ — 0,12, Са — 2,6/2,0 ммоль/л, Р — 1,6 ммоль/л, общий белок — 65,0 г/л. Острофазовые показатели: сиал. — 170, ДФА — 0,20, сером. — 2,0, СРБ — 0. ЦИК — 00 ед.опт.пл., титр АСЛО — 250 МЕ/мл, мочевина — 5,4 ммоль/л; креатинин — 0,122 ммоль/л.

19. Коагулограмма: протромбиновое время 17,8 ² (N 17 ² ), АЧТВ — 30,7 ² (N 32–42 ² ), фибриноген — 3,3 г/л.

Проведена курсовая терапия: кардиомагнил, конвульсофин, депакин хроно, финлепсин ретард, биовен моно в/в № 5 ч/д, солумедрол, сульфат магнезии, никотиновая кислота, трентал, нимотоп.

Наилучший результат был получен после введения в терапию глюкокортикоидов, в/в введения биовена моно и нимотопа. Отмечена положительная динамика в виде урежения приступов до 1 раза в месяц, их более легкого протекания, улучшения когнитивных функций, купирования гиперкинезов.