Международный неврологический журнал 3 (33) 2010

Термином «мышечные дистрофии» обозначают группу клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат прогрессирующие дегенеративные изменения в мышечных волокнах в отсутствие первичной патологии периферического мотонейрона. Различные формы миодистрофий отличаются друг от друга своей генетической природой, типами наследования, сроками дебюта, топографическим разнообразием распределения мышечных атрофий и другими клиническими признаками. Нозологическая диагностика миодистрофий может представлять значительные трудности ввиду широкого клинического полиморфизма и распространенности спорадических случаев, что препятствует определению типа наследования.

Окулофарингеальная миодистрофия (ОФМД ) — наследственное заболевание нервной системы c аутосомно-доминантным типом наследования, манифестирующим обычно на 5–6-м десятилетии жизни. Могут встречаться и аутосомно-рецессивые типы наследования. Впервые заболевание было описано von Graefe в 1868 г . как прогрессирующая наружная офтальмоплегия, в 1915 г . — Тейлором как семейный случай комбинации птоза век и паралича глотательных мышц. Однако только в 1962 г . М. Victor и соавт. связали прогрессирующую наружную офтальмоплегию с фарингеальной слабостью и дали заболеванию название «окулофарингеальная миодистрофия». ОФМД относится к числу редких заболеваний, частота встречаемости в Европе составляет 1 : 100 000–200 000 человек. Однако в некоторых этнических и территориальных группах частота ОФМД намного выше. Ген картирован в хромосомной области 14ql 1,2 - 13. Он кодирует полиаланин, связывающий белок. Большинство случаев, которые не относятся к четкому аутосомно-доминантному типу наследования, должны рассматриваться в рамках митохондриальных миопатий. Первоначальными симптомами являются птоз, дисфагия и дисфония, за которыми следует развитие проксимальной мышечной слабости в конечностях и наружная офтальмоплегия. Изредка поражаются все скелетные мышцы, однако гладкая мускулатура и сердечная мышца остаются интактными. При ЭМГ выявляется так называемая миопатическая триада: снижение амплитуды и длительности и полифазные потенциалы действия двигательных единиц; количество двигательных единиц, вовлекающихся при произвольном сокращении, возрастает. У многих больных с окулофарингеальной миодистрофией наряду с миопатическими изменениями на ЭМГ обнаруживают признаки денервационного поражения, которые указывают скорее на нейронопатию, нежели невропатию. Концентрация КФК нормальная и лишь изредка повышена. При биопсии мышц в мышечных волокнах обнаруживаются вакуоли, при электронной микроскопии в них видны обрывки мембран, скопления гликогена и другие неспецифичные остатки лизосомного происхождения. Особенность окулофарингеальной миодистрофии — наличие в ядрах нитевидных трубочек диаметром 8,5 нм.

В феврале 2008 г . в отделение ангионеврологии и нейрореабилитации ИНВХ им. В.К. Гусака поступила пациентка А., 63 лет, с жалобами на двоение в глазах, резкое ограничение подвижности глазных яблок, затруднение речи, глотания, жевания, слабость в руках, снижение массы тела.

Первые проявления болезни появились в 2004 г . в виде бликов перед глазами. Затем самостоятельно прекратились. Спустя месяц появилось косоглазие с нечеткостью зрения, обострения чередовались с улучшением. В апреле 2005 г . обследована в неврологическом отделении по месту жительства, поставлен диагноз: миастенический синдром с постоянной диплопией. Выполнена МРТ головного мозга — без очаговой и объемной патологии. ЭНМГ — нарушение нервно-мышечной передачи в конечностях. Зафиксировано увеличение СРБ до 10 мг/л. После лечения состояние не изменилось. На антихолинэстеразные препараты не реагировала. До 2008 г . состояние сохранялось стабильным. В 2008 г . появилось ухудшение речи, глотания, усугубились глазодвигательные функции. Симптомы усилились после стрессовой ситуации. В 2009 г . в январе около 10 дней было опущено левое веко.

В анамнезе жизни аллергия на пыльцу амброзии, трентал, сорбилакт. В 1954 г . аппендэктомия. Оперирована по поводу кисты яичника в 1981 г ., оперирована по поводу фибромиомы матки в 1991 г . Тонзиллэктомия в детстве. В 90-х годах пневмония. Калькулезный холецистит.

Объективно: общее состояние удовлетворительное. Кожа и видимые слизистые чистые, следов немедикаментозных инъекций нет. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Деятельность сердца ритмична, тоны ясные. АД 130/80 мм рт.ст. Р — 106. Живот мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не увеличены. Физиологические отправления в норме.

Неврологический статус: сознание ясное. Легкий двусторонний экзофтальм. Зрачки равны. Фотореакции сохранены (прямая и содружественная). Расходящийся страбизм за счет левого глаза. Спонтанный горизонтальный мононуклеарный нистагм слева. Тотальная офтальмоплегия справа. Двигательная функция левого глазного яблока сохранена только при отведении, сопровождается нистагмом. При зажмуривании глазные щели не смыкаются. Двусторонняя слабость мимической мускулатуры нижней половины лица, более выражена справа, гнусавый оттенок голоса, дизартрия, дисфония. Мягкое небо свисает, при фонации неподвижно. Небные рефлексы не вызываются. Язык с признаками атрофии, по средней линии несколько ограничено выведение языка изо рта. Отмечается мышечное волнение языка. Синдром «хоботка». Тонус в конечностях обычный. Гипотрофия мышц плечевого пояса, голеней. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук высокие D ³ S, патологические кистевые рефлексы, коленные — высокие с поликинетичным ответом, ахилловы — оживлены D > S. Патологических стопных знаков нет. Брюшные рефлексы не вызываются. Менингеальных знаков нет. Чувствительных нарушений нет. Отмечается незначительное снижение мышечной силы в руках. Феномен патологической утомляемости. Вибрационная чувствительность на стопах 6–7 с. В позе Ромберга пошатывание, координаторные пробы выполняет удовлетворительно.

Дополнительные обследования: общеклинические и биохимические анализы крови и мочи, электролиты, сахар крови без патологии. Функция щитовидной железы не нарушена. Острофазовые реакции в пределах нормы. Креатинкиназа 103 (норма). Лактат 1,92 (норма 0,5–2,2). Пируват 0,12 (0,03–01).

Прозериновая проба — подкожно введено 2,0 мл прозерина, проба учитывалась около 40 мин. Положительного эффекта не получено.

СКТ органов грудной клетки и средостения — без патологии.

ХМ 9.10.09 г.: в течение времени исследования наблюдался синусовый ритм. Динамика ЧСС без особенностей. Снижение ЧСС ночью в пределах нормы, регистрировались одиночные, парные наджелудочковые экстрасистолы в непатологическом количестве. Наблюдались эпизоды выраженной депрессии сегмента SТ в отведениях, характеризующих потенциалы нижнедиа­фрагмальной и боковой стенки левого желудочка (ЛЖ), в большом количестве, безболевые, сопровождающиеся одышкой, возникающие при нагрузке и в покое при разной пороговой ЧСС и в покое на фоне исходных изменений ЭКГ. Вариабельность ритма сердца снижена. Безболевая ишемия миокарда.

Кардиолог: клинические данные миокардиодистрофии.

Окулист: сужение темпоральных границ полей зрения. Полная наружная офтальмоплегия справа, частичная слева, гипертоническая ангиопатия сетчатки обоих глаз. Пигментная дистрофия сетчатки не определяется.

ЛОР: двусторонний миопатический парез гортани.

ЭхоКГ 7.07.09 г.: дополнительные поперечные трабекулы ЛЖ в области верхушки. Прогиб передней створки митрального клапана в систолу до 2 мм , уплотнение стенок аорты. Уплотнение створок аортального клапана. Уплотнение створок митрального клапана. Минимальная аортальная, митральная, трикуспидальная регургитация. Полости сердца не расширены. Начальная гипертрофия межжелудочковой перегородки (МЖП). Участки повышенной эхогенности в толще МЖП — признаки кардиосклероза. Признаки диастолической дисфункции левого желудочка. Гиперкинез левого желудочка. Давление в легочной артерии 31 мм рт.ст.

ЭНМГ: по данным интервенционной ЭМГ с круговых мышц глаза выявлены выраженные миопатические изменения, характерные для первичного генеза поражения.

Рентгенография турецкого седла 14.10.09 г.: изменений в костях свода черепа и турецкого седла нет, седло обычной формы и размеров.

Дифференциальная диагностика проводилась с митохондриальной энцефаломиопатией (синдромом Кирнса — Сейра), окулярной миодистрофией, миастенией и миастеническими синдромами, полимиозитом, эндокринной офтальмопатией, окулярным миозитом, полиневропатиями диабетической, синдромом Миллера Фишера), недостаточностью карнитина, бульбоспинальной амиотрофией, ядерным и надъядерным параличом Ричарда — Ольшовского, краниофарингеальной опухолью.

Учитывая клиническую картину, медленно прогрессирующий тип течения, данные дополнительных исследований, пациентке выставлен диагноз: окулофарингеальная прогрессирующая мышечная дистрофия Тейлора с выраженными глазодвигательными нарушениями, выраженным миогенным бульбарным синдромом с нарушением глотания, фонации, артикуляции, легким верхним парапарезом, амиотрофиями верхнего плечевого пояса.

Назначена симптоматическая терапия: карнитина хлорид 10% 10,0 на 200,0 изотонического раствора натрия хлорида в/в № 5, цитохром С 4,0 в/м № 10, церебролизин 2,0 в/м 10, коэнзим Q10 внутрь, АТФ-лонг внутрь, витамин Е внутрь. Достигнута стабилизация процесса. Катамнез 2 года.

В практической деятельности врач-невролог периодически встречается с пациентами, ведущим синдромом заболеваний которых являются глазо­двигательные и бульбарные нарушения. Данный симптомокомплекс характерен для достаточно большого спектра заболеваний. Глубокое знание этих нозологических форм, критериев диагностики позволяет врачу максимально приблизиться к постановке правильного диагноза и определению правильной тактики ведения пациента.