Международный неврологический журнал 3 (33) 2010

Приступы насильственного смеха являются одним из редких проявлений эпилепсии. Этот вид припадков впервые описан А. Trousseau в 1873 г . Термин «геластическая эпилепсия» был предложен D. Daly и D. Mulder в 1957 г . (от греч. gelos — радость, веселье). Геластические припадки могут быть как изолированными, так и сочетающимися с другими типами приступов. Характерен дебют припадков в детском возрасте (часто до 1 года), при этом наблюдается их высокая частота, однако в литературе встречается описание случаев начала этой формы эпилепсии в виде редких приступов у взрослых [1]. Протекают эти приступы с различной степенью нарушения сознания, иногда с утратой сознания и падением больного. Припадки смеха могут отмечаться при органической патологии срединных базальных структур головного мозга (шишковидной железы, гипофиза, гипоталамуса, сосцевидных тел, III желудочка), височных и лобных долей, перивентрикулярной гетеротопии, двустороннем гиппокампальном склерозе, диффузном поражении головного мозга (при туберозном склерозе, липидозах, лиссэнцефалии) [2, 3].

Геластические припадки описывают как специфический маркер эпилепсии, связанной с гамартомой гипоталамуса [4]. Гамартома по классификации опухолей ЦНС относится к виду «кисты и опухолевидные образования». Это объемное образование шаровидной формы, не склонное к экспансивному росту, представляющее собой очаг эктопии различных непропорционально развитых, малодифференцированных элементов ткани. Гамартома гипоталамуса морфологически представлена различным соотношением нейронов, глии, миелинизированных фиброзных волокон. Основными методами диагностики являются компьютерная томография и магнитно-резонансная томография [1, 4]. Клинически гамартома может как быть асимптомной, так и проявляться нейроэндокринными нарушениями и эпилепсией. Припадки насильственного смеха при гамартоме гипоталамуса могут сочетаться с вегетативными (мидриаз, гиперемия лица, дискомфорт в эпигастрии, недержание мочи), моторными и психическими (dйjа vu) симптомами. Препаратами первого ряда при геластической эпилепсии являются вальпроаты и карбамазепин. Описан положительный эффект при применении бензодиазепинов, топирамата, при политерапии — барбитуратов и ламотриджина. Хирургическое лечение при гамартоме гипоталамуса показано в случае больших размеров опухоли (более 1,5 см ), тяжелого течения эпилепсии с развитием эпилептической энцефалопатии или выраженных эндокринных нарушений [3, 4].

Клинический пример. Ребенок Э., 14 лет, поступил в областную детскую клиническую больницу г. Донецка с жалобами на приступы насильственного смеха с нарушением сознания, головные боли, повышенное артериальное давление. Болен два года. Отмечалась высокая частота приступов — десятки в день. Приступы протекали с нарушением сознания, мидриазом, часто с падением ребенка в сторону. Неоднократно получал лечение в областной детской клинической больнице. На фоне приема депакина хроно, а затем топамакса отмечалось кратковременное улучшение. Вновь поступил в клинику в связи с учащением приступов. Перинатальный анамнез без особенностей. В развитии не отставал.

При поступлении АД 170/100 мм рт.ст. Ожирение: масса тела 129 кг (рост 172 см ). На животе, плечах striae. Глазные щели, зрачки D = S. Задний межъядерный офтальмопарез. Нистагм единичный мелкоразмашистый горизонтальный. Парезов конечностей нет. Мышечный тонус удовлетворительный. Сухожильные рефлексы оживлены, D = S. Статика и координация не нарушены.

Магнитно-резонансная томография головного мозга (рис. 1): в супраселлярной области в проекции кармана Ратке определяется кистозное образование 30 х 33 х 20 мм с высоким МРС и наличием изоинтенсивного участка МРС в Т2 ВИ и низким МРС и наличием гиперинтенсивного участка МРС в режиме Fast Flair. Червь мозжечка уменьшен в размерах, четвертый желудочек связан с большой цистерной, большая цистерна расширена. Расширены субарахноидальные пространства в лобно-теменных областях. При повторении исследования через 1 год увеличения размеров образования в супраселлярной области не выявлено.

Электроэнцефалография (рис. 2): биоэлектрическая активность мозга в состоянии бодрствования в пределах нормы. В состоянии сна зарегистрирован короткий приступ с последующим пробуждением, который сопровождался ритмичной пилообразной активностью с частотой 3 Гц генерализованного характера с преобладанием над правым полушарием с наиболее вероятным источником в правой височной доле.

Электрокардиоскопия: полувертикальная электрическая позиция сердца. Увеличение электрической активности левого предсердия. Эхокардиография: тенденция к расширению полости левого желудочка. УЗИ почек: без патологии.

Учитывая ожирение и повышенное артериальное давление, проводилось обследование в плане метаболического синдрома. В крови: билирубин — 18,6 мкмоль/л (непрямой — 18,6 мкмоль/л, прямой — 0), АЛТ — 0,080 мккат/л; АСТ — 0,092 мккат/л, мочевина — 5,8 ммоль/л, мочевая кислота — 0,42 ммоль/л, холестерин — 4,3 ммоль/л, сахар — 5,0 ммоль/л, гликозилированный гемоглобин — 3,7 %.

Установлен диагноз: объемное образование (гамартома) в супраселлярной области с симптоматической геластической эпилепсией, нейроэндокринным синдромом, ожирением, артериальной гипертензией.

На фоне приема финлепсина ретард (2000 мг в сутки — 15 мг/кг в сутки) в сочетании с топамаксом (300 мг в сутки) удалось достичь значительного уменьшения частоты и выраженности приступов (до 2–4 раз в день, длительностью до 5–10 секунд, без нарушения сознания).

Таким образом, мы наблюдали случай гамартомы гипоталамуса у ребенка с преобладанием в клинической картине частых, резистентных к терапии эпилептических приступов насильственного смеха (геластических) и нейроэндокринных нарушений.

Описанный пример показывает необходимость проведения магнитно-резонансной томографии с целью выявления причины симптоматической эпилепсии и определения тактики лечения больного (медикаментозного и/или хирургического).