Международный неврологический журнал 7 (37) 2010

Резидуальная энцефалопатия (РЭ), или энцефаломиелопатия, в МКБ-10 не обозначена, но термин применяется в неврологии с 1960 г. Вместе с тем ни в одном отечественном [3, 7] и зарубежном учебниках подобных диагнозов нет.

РЭ — это стойкий (чаще непрогрессирующий) неврологический дефицит вследствие воздействия в прошлом патологических факторов или болезней, который проявляется общеизвестными неврологическими симптомами: головная боль, рефлекторная пирамидная недостаточность, парезы, обмороки, вегетососудистая дистония (ВСД), снижение когнитивных функций, усталость и др. [9].

К сожалению, диагноз РЭ «тянется» еще от осмотра детского невролога, поскольку чаще всего является следствием гипоксически-ишемического поражения мозга, травм, ушибов, перенесенных нейроинфекций, вакцинаций, включая последствия врожденных микроаномалий мозга, генетических мутаций и др. Но в то же время это и пропущенные первые симптомы наследственных и дегенеративных заболеваний, дебютирующие в детстве и «расцветающие» после 16 лет [4, 5, 8].

Сегодня и детскому, и взрослому неврологу на этапе постановки диагноза РЭ все же стоит попытаться выяснить: выявленная неврологическая симптоматика — это проявление текущей болезни или результат перенесенного заболевания центральной и периферической нервной систем? Это «замерший» неврологический дефицит или нет? С другой стороны, следует попытаться расшифровать РЭ и идентифицировать другие заболевания нервной системы, протекающие под маской РЭ [5].

Написав статью о дисциркуляторной энцефалопатии (ДЭ) [6], мы сделали акцент на поиске вызвавших ее причин, фиксируя внимание невролога на возрастном аспекте больного (55 лет и старше). А вот РЭ «заполняет» возраст после 18 лет и до 45 (по определению Всемирной организации здравоохранения, это молодой возраст). Возникает ситуация, когда для постановки диагноза ДЭ еще маловато лет, а для поиска причин не хватает времени и знаний, поэтому эту «нозологическую нишу» можно временно «заполнить» РЭ!

Мы проанализировали 120 выписок историй болезни, где в различных клиниках и неврологических отделениях был выставлен диагноз РЭ. В последующем все больные были амбулаторно или стационарно обследованы в клинике ангионеврологии ИНВХ АМН Украины.

За последние 3 года 52 (43,3 %) взрослым больным с выставленным диагнозом РЭ удалось изменить его на другой. В итоге диагнозы оказались следующие:

1. Туберозный склероз — 3 чел.

2. Синдром Денди — Уоркера — 7 чел.

3. Синдром Арнольда — Киари — 4 чел.

4. Гипоталамический синдром Стюарта — Мореля — Марфана — 2 чел.

5. Болезнь Вильсона — Коновалова — 3 чел.

6. Оливо-понто-церебеллярная дегенерация — 5 чел.

7. Вялотекущие вирусные церебральные ангииты — 4 чел.

8. Прогрессирующая мышечная дистония — 3 чел.

9. Невральная амиотрофия — 3 чел.

10. Болезнь Рефсума — 2 чел.

11. Энцефалит Расмуссена — 3 чел.

12. Полиневропатия, обусловленная эозинофильным васкулитом (синдром Черга — Стросса) — 3 чел.

13. Болезнь Лебера (невропатия зрительных и периферических нервов) — 2 чел.

14. Рассеянный склероз (на этапе клинического изолированного синдрома) — 4 чел.

15. Сирингомиелия — 2 чел.

16. Эссенциальная парамиоклония — 2 чел.

У других 68 чел. (56,7 %) выявлен стационарный непрогрессирующий неврологический дефицит (с периодически наступающей суб- и декомпенсацией), обусловленный действительно перенесенными в прошлом (несмотря на то, что это были взрослые люди) интра- и постнатально гипоксией и асфиксией, родовой травмой, менингоэнцефалитом, постпрививочными энцефалитами и энцефалитическими реакциями, различными травмами и ушибами головы и позвоночника и др.

Ниже мы приводим краткое описание клинического случая с изменением диагноза резидуальной энцефалопатии на текущее прогрессирующее заболевание нервной системы.

Больная К., 25 лет, наблюдается неврологом по поводу резидуальной энцефалопатии (родилась недоношенной с кефалогематомой, в последующем проявившейся цефалгией). С 22 лет наблюдаются миоклонические приступы, участились головные боли, ухудшилась память.
Клинический осмотр дал возможность сразу же заподозрить туберозный склероз, болезнь Бурневилля: депигментировано локальное пятно на животе, в подколенной ямке (с детства), adenome sebarinu (трактуется как угревая сыпь), изменения зубов, обнаружена седая прядь волос. МРТ подтвердила предположение о туберозном склерозе. Наличие гамартром в головном мозге.

Туберы при туберозном склерозе могут быть результатом задержки именно миграции клеток между перивентрикулярным зародышевым матриксом, корой мозга и мозжечком. Судороги, снижение когнитивных функций на фоне врожденной или появившейся гипо- или гиперпигментации ногтей в виде пятен — облигатный симптом болезни Бурневилля, а патология сердца, почек появляется сочетанно на различных стадиях болезни, поэтому довольно часто туберозный склероз начинался с обращения к кардиологу, окулисту или нефрологу.

В данной статье можно привести значительно больше клинических примеров о трансформации диагноза РЭ в различные органические заболевания нервной системы. Без сомнения, автору статьи в этом помог клинический (практический) опыт работы детским и взрослым неврологом.

И все же на диагностическом этапе взрослый невролог сомневается в этиологии выявленной им резидуальной энцефалопатии. Предлагаем в практических целях использовать разработанную нами классификацию РЭ, условно разделив ее на прогрессирующие и непрогрессирующие формы.

Основа уточнения этиологии РЭ и установления нового диагноза базируется: на скрупулезно собранном анамнезе заболевания, академическом исследовании неврологического статуса, изучении соматического статуса, осмотре всех кожных покровов, инструментальном обследовании (КТ, МРТ, ЭЭГ, дуплексное сканирование), изучении данных лабораторных анализов (кровь, моча, СРБ, липидограмма, коагулограмма), повторных вирусологических или генетических обследований.

1. Синдромы непрогрессирующей резидуальной энцефалопатии у взрослых:

1.1. Последствия краниоцервикальной родовой травмы (внутриутробной гипоксии, асфиксии, недоношенности), с ВСД или ликворно-гипертензионным синдромом.

1.2. Доброкачественная ликворная гипертензия (суб- и декомпенсированная) или арезобтивная гидроцефалия.

1.3. Врожденная аномалия Денди — Уоркера, Арнольда — Киари, Клиппеля — Файля + гипоплазия мозга или атрофия мозга с ликворно-гипертензионным синдромом.

1.4. Шейный остеохондроз, спондилоартроз, аномалия Киммерли, вазальная компрессия вертебральных артерий (вследствие остеохондроза), spinа bifidа на шейном уровне, шейная мигрень.

1.5. Аномалия развития позвонков D3–D5 (синдром де Кервена) с миелодисплазией и энурезом в анамнезе.

1.6. Врожденная патологическая извитость прецеребральных сосудов, стеноз сонных и вертебральных артерий или гипо- и аплазия с синдромом головокружения и цефалгии, включая преходящие нарушения мозгового кровообращения (ПНМК).

1.7. Перенесенные «немые» инфаркты мозга вследствие различных артерио- и ангиопатий, артериальной гипертензии.

1.8. Стеноз позвоночного канала, hip spine синдром [1, 9], гемангиомы позвоночника, гормональная спондилопатия.

1.9. Мышечная дистония и мышечная дискенезии (действия Кертеза и покоя Ланца).

1.10. Синдром хронической усталости, обусловленный перситенцией НРV-8.

1.11. Синдром Мюнхаузена — «полиорганные» жалобы на фоне стационарного неврологического дефицита.

2. Синдомы прогрессирующих форм резидуальной энцефалопатии:

2.1. Прогрессирующие мышечные дистрофии, спинальные и невральные амиотрофии (поздний дебют).

2.2. Наследственная параплегия (плюс болезнь Штрюмпеля и др.).

2.3. Нейрофакоматозы (туберозный склероз, нейрофиброматоз) с церебральным и периферическим ангиоматозом.

2.4. Соединительнотканная дисплазия с поражением сердца, мозга, суставов (включая синдром Марфана, МАSS-фенотип), нестабильные шейные и поясничные отделы позвоночника.

2.5. Оливо-понто-церебеллярная дегенерация.

2.6. Цервикальная и спинальная миелопатия с синдромом бокового амиотрофического склероза или синдром рассеянного склероза.

2.7. Перенесенный ревматизм в детстве (в молодости) с пороком сердца и ПНМК.

2.8. Критический стеноз прецеребральных артерий.

2.9. Клинически изолированный синдром как дебют рассеянного склероза.

2.10. Церебральные (самостоятельные) ангииты (васкулиты) и артериопатии, включая церебральные амилоидные ангиопатии, болезнь мойя-мойя, CADASIL-синдром, антифосфолипидный синдром.

2.11. Употребление известных фармакологических и других средств (включая гормональные контрацептивы) с психоневрологическим проявлением.

2.12. Дебют гепатоцеребральной дистрофии.

2.13. Болезнь Педжета — Шреттера.

2.14. Синдром MELAS, MERRF.

2.15. Метаболический синдром (гипертензия, ожирение, подагра, гиперхолестеринемия, храп с апноэ).

2.16. Герпесвирусные грануломатозные гиперпластические церебральные ангииты.

2.17. Паранеопластические полиневропатии.

2.18. Болезнь Рефсума (начальные проявления).

2.19. Сирингомиелия (начальные проявления).

2.20. Эссенциальный тремор как болезнь (а не невроз и ВСД).

2.21. Синдром «пустого» турецкого седла [7].

2.22. Эпилептические миоклонии, метаболические миокимии, негативный миоклонус, мышечные дискинезии как дебют органического текущего заболевания мозга или мышц.

2.23. Астенический синдром как проявление гипотиреоза.

2.24. Гиперпаратиреоз — гиперкальцемические кризы (имитирующие симпатоадреналовые и панические атаки).

2.25. Влияние экзогенных или эндогенных факторов, которые мы не знаем, но есть резидуальный фон и неврологический дефицит.

Таким образом, на сегодняшнем этапе развития отечественной неврологии при достаточной инструментально-лабораторной диагностике «возведение» резидуальной энцефалопатии в нозологическую форму не только нецелесообразно, но и вредно для больного, поскольку прекращается поиск причин неврологического дефицита и не проводится целенаправленного лечения и профилактики или же пациент идентифицируется как практически здоровый человек, но с резидуальным фоном.