Международный неврологический журнал 8 (46) 2011

Шановна редакціє, мою увагу привернула стаття «Клінічний випадок міотонії Томсена у дитини», яку було опубліковано у № 5(43) за 2011 рік у рубриці «Оригінальні спостереження».

По-перше, стаття присвячена одній із безлічі рідкісних (орфанних, чи «сирітських») хвороб, будь-яке нагадування про які, безумовно, слід вітати. Але поштовхом для мого листа стала розбіжність між серйозністю теми, солідністю вашого журналу та змістом статті.

Загалом стаття містить перелік фактів і тверджень, з якими я цілком і повністю погоджуюся. Але мені не зрозуміло, у чому «оригінальність» цього спостереження. Мені здається, що мало хто з лікарів має сумніви щодо існування подібних хвороб в Україні.

Можливо, оригінальність полягає в «ізольованому міотонічному феномені м’язів очей», що згадується у резюме статті? У тексті статті наводяться дані про «епізодичну розбіжну косоокість» та «слабкість конвергенції OS», якщо автор вважає, що ці явища пов’язані з «міотонічним феноменом», то це дійсно було б дуже оригінально, а доказовий аналіз цього явища зробив би честь рубриці case report будь-якого міжнародного видання зі світовим ім’ям. Але у статті цього аналізу немає… Якщо ізольованим міотонічним феноменом все ж таки вважаються складнощі з розплющуванням очей, то, по-перше, згідно з наведеним анамнезом цей феномен не зовсім ізольований, а якщо це все ж таки так, то, на мою думку, це лише додає сумнівів у вірогідності діагнозу, так же як і «гіпертрофії м’язів шийно-плечової зони, які згодом зменшились».

І найголовніше, стаття не містить жодних доказів того, що цей клінічний випадок міотонічного синдрому в дитини є саме міотонією Томсена і має відношення до гену «хлоридного каналу скелетних м’язів CLC № 1».

Сучасний фахівець, хоча б поверхнево знайомий зі світовими напрацюваннями в галузі спадкової патології, не міг не зустрічати таких термінів, як «клінічне або фенотипове перекриття» (clinical/phenotypical overlap), «генетична гетерогенність», різноманітні варіанти експресії генів і тому подібне. Спрощено це означає, що якщо немає інформації про визначену мутацію, яка підтверджена молекулярно-генетичним дослідженням, то діагноз може розглядатися лише як попередній, навіть якщо він є високоімовірним. З цього загального правила є багато винятків, але міотонія Томсена до них не належить.

На жаль, складається враження, що в українському медичному товаристві існує ставлення до молекулярно-генетичних досліджень як до «високої» науки, чогось не зовсім практичного, дорогого і малодоступного. Але це не так. Теоретичний доробок молекулярної біології та технологічний прогрес за останні приблизно 20 років зробили ці дослідження не такими складними та дорогими, щоб вони були недоступні українським фахівцям або лягли завеликим фінансовим тягарем на державу. І в будь-якому разі там, де є попит на доказову діагностику, витрати на подібні дослідження повністю себе виправдовують.

І останнє зауваження. У статті згадується «мікроскопічне дослідження біоптатів м’язів». Чому воно не було виконано? Якщо по бідності зробити молекулярно-генетичне дослідження було неможливо, то за допомогою біопсії м’язів можна було б більш надійно диференціювати захворювання дитини з міотонічною дистрофією, яка, до речі, за деякими оцінками, є більш поширеною, ніж міотонія Томсена.

Підсумовуючи вищезазначене, можу сказати, що мене турбує ситуація, яку неважко уявити: починаючий невролог відкриває таке популярне і авторитетне видання, як «Міжнародний неврологічний журнал», натрапляє на публікацію, про яку йде мова, і майже автоматично сприймає надруковане як настанову до дії або золотий стандарт у діагностиці нервово-м’язових хвороб, але такий «стандарт» зовсім не відповідає сучасному світовому рівню і рівню вашого журналу.

З повагою, Шатілло Андрій Валерійович, к.м.н., старший науковий співробітник
відділу дитячої психоневрології та клінічної нейрогенетики,
ДУ «Інститут неврології, психіатрії та наркології НАМН України», м. Харків

Шановний Андрію Валерійовичу!

Незважаючи на критичні зауваження, я вдячний Вам за увагу до моєї публікації.

У чому оригінальність? Або чому я вирішив направити до «Міжнародного неврологічного журналу» для публікації «Клінічний випадок міотонії Томсена у дитини»?

Поширеність міотонії Томсена становить 0,3–0,7 випадку на 100 тис. населення. Навантаження дитячого невролога чи невролога загальної практики в середньому становить 5–7 тис. хворих на рік. Це свідчить, що невролог районної чи міської поліклініки може розраховувати на «зустріч» із міотонією Томсена 1 раз на 15–20 років своєї медичної практики. А яка імовірність особисто діагностувати міотонічні феномени м’язів очей?

Щодо діагнозу — у наведеному випадку міотонічні феномени діагностовані лише для м’язів очей та підтверджені електроміографічним дослідженням.

Звертаю Вашу увагу, що «гіпертрофія м’язів шийно-плечової зони» — це стосується перебігу хвороби у батька дитини, якому діагноз міотонії Томсена встановлено в одному з наукових центрів Росії, у Москві, у 80-х роках минулого сторіччя.

У дитини міотонічних феноменів у інших м’язових групах не встановлено, ознак ураження внутрішніх органів та систем немає. Клінічних проявів міодистрофічних розладів не виявлено. Феномен stiffness відсутній. Дитині клінічно встановлено діагноз міотонії Томсена. Заплановано цитогенетичне дослідження.

Нами застосовуються сучасні протоколи діагностики та лікування, що базується на клінічних проявах того чи іншого захворювання та залежить від уміння їх діагностувати.

Я — практичний невролог і майже 30 років займаюсь практичною неврологією та організацією неврологічної допомоги.

Я вдячний редакції «Міжнародного неврологічного журналу» за повагу до практичного невролога, а також багатьом практичним неврологам з різних регіонів України за увагу до мого клінічного спостереження та розуміння моїх мотивів до публікації. 

З повагою, головний дитячий невролог УОЗ,  заслужений лікар України А.Л. Горб

Ремарка главного редактора

Глубокоуважаемый Андрей Валерьевич!

Публикуя данную работу А.Л. Горба — практического врача с большим стажем, зав. детским неврологическим отделением областной клинической больницы  г. Херсона, заслуженного врача Украины, мы преследовали цель ознакомить читателей с возможными «масками» мышечных заболеваний. И рецензент, и я (как главный редактор) несем ответственность за публикации. Действительно, в статье нет генетического обследования и обзора каналопатий. К сожалению, нет и данных биопсии, но есть ЭМГ, а клиника убедительна. Мы абсолютно согласны с Вашими замечаниями, включая «бедность» провинциальной науки и т.д. Но подобные статьи мы будем публиковать, поскольку в них есть мысли и определенные их доказательства.

С Вашей помощью авторы будут следовать советам и более глубоко обследовать больных, поскольку даже консультации в специализированных центрах не всегда дают ответ. Приглашаю Вас помочь в составлении специального выпуска «Международного неврологического журнала» «Труднодиагностируемые заболевания нервной системы у детей и взрослых» в 2012 году.

С уважением,  Станислав Евтушенко