Международный неврологический журнал 1(5) 2006

Прогрессирующие миоклонические эпилепсии (ПМЭ) являются группой генетически детерминированных эпилепсий с комплексом симптомов, который включает миоклонус, эпилептические припадки, когнитивные нарушения и целый ряд других неврологических симптомов, с атаксией и сенсорными нарушениями. Этиология и клинические проявления многочисленны, как и дополнительные обследования, используемые для постановки точного диагноза. Необходим рациональный подход к диагностике и лечению заболеваний этой группы, во избежание промедлений в диагностике, ненужных, болезненных и дорогостоящих процедур, потенциального ухудшения при неадекватном выборе лекарств.

Первый подход в своей основе клинический: он учитывает генетические особенности и этническую принадлежность больного, последовательность появления и интенсивность симптомов. Хотя заболевание может быть спорадическим, большинство ПМЭ передаются как рецессивные аутосомные заболевания (болезнь Унверрихта — Лундборга (БУЛ), болезнь Лафора (БЛ), нейронные сероидлипофусцинозы (НСЛФ), сиалидоз и болезнь Гоше, тип III), другие не передаются как доминантные заболевания (юношеская хорея Хантингтона, дентато-рубропаллидолюисовая атрофия, или ДРПЛА) или по материнской митохондриальной линии (миоклоническая эпилепсия с жесткими красными волокнами (МЭЖКВ). Картина ЭЭГ или другие нейрофизиологические признаки также могут быть более или менее специфичными для данных заболеваний.

Во многих случаях подтверждение диагноза основано на молекулярной биологии и является относительно легким при БУЛ и МЭЖКВ. Намного труднее постановка диагноза при ББЛ и НСЛФ из-за большого разнообразия генетических нарушений. Патологические изменения — очень хорошее подспорье при постановке диагноза БЛ и НСЛФ. Биопсию нужно выполнять избирательно: биопсию кожи подмышечной артерии — при БЛ, биопсию слизистой или анализ циркулирующих лимфоцитов — при НСЛФ. Проведение прижизненной биопсии головного мозга необходимо при спорадическом типе НСЛФ у взрослых, болезни Куфса.

Лечение может идти по двум направлениям:

— чисто симптоматическое лечение основано на применении антиконвульсантов и антимиоклонических препаратов, соответственно вальпроата и бензодиазепина (с возможным применением примидона, зонисамида и пр.), с одной стороны, и пирацетама, леветирацетама — с другой. Следует избегать назначения многих антиконвульсантов, особенно фенитоина и карбамазепина, так как они обладают выраженным аггравирующим потенциалом при ПМЭ;

— этиологическое лечение целесообразно, хотя при применении таких антиоксидантов, как N-ацетилцистеин, при БУЛ были получены многообещающие результаты (но CoEA при МЭЖКВ не дает должного эффекта и потенциально вреден). Многого ожидают от развития генной терапии и от профилактических мер, основанных на использовании в настоящее время неплохо изученных физиопатологических механизмов, ответственных за сложные клинические проблемы ПМЭ.