Газета «Новости медицины и фармации» 18 (431) 2012

В настоящее время медицинская генетика успешно развивается во всем мире. Этот очень важный и сложный раздел медицины не исчерпывается только молекулярной генетикой. В нем существует много других, не менее важных научных направлений, совершенствование которых требует постоянных усилий. 11–13 октября в г. Донецке состоялся V съезд медицинских генетиков Украины. Съезд проходил под патронатом Министерства здравоохранения Украины, НАМН Украины, Донецкого национального медицинского университетат им. М. Горького. Непосредственным организатором съезда выступил Донецкий областной специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики под руководством директора центра, председателя проблемной комиссии по медицинской генетике МЗ и НАМН Украины, члена-корреспондента НАМН Украины, д.м.н., профессора Светланы Борисовны Арбузовой.

В работе съезда приняли участие ученые из Украины, России, Беларуси, США, Германии, Чехии, Польши, Казахстана, из ведущих мировых научных центров, занимающихся вопросами медицинской генетики, — Center for Human Genetics, Boston University School of Medicine (USA), Medical Genetic and Birth Defects Center of the University of South Alabama (USA), Центр молекулярной генетики (Москва, Россия), Termo Fisher Scientific (USA), Laboratory Imaging (Прага, Чешская Республика) и др. На съезде присутствовало более 300 врачей различных медицинских специальностей.

Поздравление с началом работы съезда было получено от президента Национальной академии медицинских наук Украины, академика Андрея Михайловича Сердюка, который отметил важность развития медицинской генетики в нашей стране, большой интерес к проведению этого научного форума и пожелал успехов в его проведении.

Открыла съезд глава комитета Верховной Рады по вопросам здравоохранения Татьяна Дмитриевна Бахтеева.

Татьяна Дмитриевна Бахтеева подчеркнула, что особенный размах развитие отрасли получило именно за 20 лет независимости Украины. И это особенно важно для нашей страны, в которой у пяти из ста новорожденных выявляются генетические заболевания. Негативные последствия чернобыльской катастрофы сказываются на здоровье украинцев до сих пор. Что касается Донецкого региона, то 37 % всех вредных выбросов в воздушное пространство в Украине принадлежат Донецкой области. А ведь ни для кого не секрет, что одним из важных факторов, влияющих на генетическое развитие человека, является экология.

Ярким и запоминающимся было выступление члена­корреспондента НАМН Украины, д.м.н., профессора Светланы Борисовны Арбузовой, ко­торая выступила с докладом «Достижения медицинской генетики: наука и практика».

Медицинская генетика сегодня во всем мире переживает период ренессанса, что связано с успехами молекулярной генетики.

Не удивительно, что с начала 2001 года все генетические конгрессы, сообщения и доклады начинаются с упоминания публикаций в двух наиболее авторитетных научных журналах мира Nature и Science, где были представлены отчеты двух научных групп, расшифровавших геном человека. Был открыт целый ряд особенностей, изменивших наши прежние представления. Например, принцип «один ген — много белков», а не так, как мы думали ранее: «один ген — один фермент». И генов у человека оказалось существенно меньше, чем предполагали ученые, — около 32 000.

Докладчик уделила внимание основным вехам длинного пути развития генетики.

Трудно переоценить значимость работы нобелевских лауреатов Д. Уотсона и Ф. Крика, которые в 1953 г. открыли структуру молекулы ДНК. В свою очередь, этому открытию предшествовала и способствовала работа Р. Франклин, полученная ею рентгенограмма ДНК, которая помогла Уотсону и Крику найти ключ к двуспиральной структуре ДНК. Что интересно, несмотря на все величие открытия Д. Уотсона и Ф. Крика, яркий вкус его золотых плодов для медицины стал очевиден во многом только благодаря открытию Сенжера, который предложил метод секвенирования ДНК, что в конечном счете и увенчалось проектом «Геном человека». Это яркий пример единства научной ценности и практической значимости.

В 2007 году вышла книга «50 лет генетики человека», в нее вошли достижения медгенетики, серия исследований, проведенных за период, прошедший от Первого международного конгресса медицинской генетики, который состоялся в 1959 году в Копенгагене. В эту монографию включены наши исследования, в которых впервые была показана роль мтДНК в этиологии хромосомных анеуплоидий. Для нас это действительно большая честь, поскольку большинство глав этой монографии написаны учеными, чьими именами названы наследственные синдромы, гены и белки.

На сегодняшний день мы знаем, что за более чем 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя (именно 1900 год считается официальным годом начала генетики) наука прошла поистине триумфальный путь от понимания законов наследственности и изменчивости к молекулярно­биологическому пониманию сущности гена, возможности изучать его структуру и функцию.

Последние достижения генетики определяют направления фундаментальных исследований и обязывают нас идти в ногу со временем.

Расшифровка «смысловой» части генома человека — генов, кодирующих белки и РНК, открыла и новые направления в области генетического тестирования. Трудно переоценить важность предварительной информации о предрасположенности к злокачественным заболеваниям и другим тяжелым недугам.

Принципиально новые возможности диагностики и лечения наследственных заболеваний обещает развитие генетической медицины. И это уже не мечта, а реальность.

В 2007 году высшей мировой научной награды удостоились американские и английские ученые за изобретение методики, позволяющей вносить изменения в гены живых клеток. В 2012 году лауреатами Нобелевской премии  по медицине и физиологии стали специалисты по клеточной биологии — британец Джон Гердон и японец Синья Яманака, чьи работы касаются перепрограммирования генетической информации, управляющей развитием живых клеток. Другими словами, это возможность сделать из одной клетки другую, в результате чего можно получать необходимые типы клеток или тканей для заместительной терапии, что имеет определяющее значение для лечения тяжелых болезней в будущем. Эти совершенно потрясающие открытия действительно дают основания полагать, что технологические основы лечения многих заболеваний будут созданы в течение ближайших 10 лет.

Было подчеркнуто, что при всем величии происходящего на наших глазах нам все же нужно думать о том, что происходит в нашем доме. По образному высказыванию Л. Пастера: «У науки нет родины, но у ученого есть, и его исследования должны быть прежде всего направлены на благо и нужды его родины».

Медицинская генетика не исчерпывается молекулярной генетикой. Кроме молекулярной генетики, существует много других не менее важных научных разделов, огромный пласт практической деятельности, совершенствование которой требует ежедневных усилий. Это касается в первую очередь работы медико­генетической службы. Почти 25 лет прошло со времени проведения 1­го съезда медицинских генетиков, тогда еще Украинской ССР, который состоялся в марте 1988 года. В своем докладе профессор С.Б. Арбузова остановилась на достижениях и перспективах развития медико­генетической службы в нашей стране, произошедших за это время. Было уделено внимание необходимости создания национального реестра наследственных заболеваний.

За эти годы произошел целый ряд позитивных изменений — уже давно мы проводим скрининг новонорожденных на фенилкетонурию и гипотиреоз, в этом году неонатальный скрининг расширился на два дополнительных наследственных заболевания — муковисцидоз и адреногенитальный синдром. В России повсеместно проводится скрининг новорожденных на 5 наследственных заболеваний, в США и многих странах Европы — на 7, в Японии — на 11. За эти годы активно внедрены в практику молекулярно­генетические исследования, методы постнатального и пренатального обследования, преимплантационной диагностики, внедрены репродуктивные технологии, существенно увеличился спектр свое­временно диагностируемых МВПР и грубых аномалий, но по­прежнему врожденные и наследственные заболевания занимают второе место в структуре причин детской смертности и инвалидности. Это ключевая проблема, поскольку этот показатель значительно выше, чем в других развитых странах.

Это говорит о необходимости повышения эффективности первичной и вторичной профилактики, единой стратегии преконцепционной профилактики и пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний.

Необходимо говорить о программе массового обследования беременных по аналогии с неонатальным скринингом. Дети с врожденными пороками развития в большей части случаев рождаются не в группах высокого риска. Важно изменить и само отношение к пренатальной диагностике. Это не только УЗИ, это комплекс мероприятий, позволяющих уточнить диагноз, определить прогноз потомства при настоящей и, что очень важно, при следующей беременности у этих родителей и членов их семей. Этот большой комплекс мероприятий, который включает специальные методы исследования, начиная генеалогическим и заканчивая молекулярно­генетическим.

Со времени первого съезда медицинских генетиков мы говорим о необходимости создания Национального реестра наследственных заболеваний. Локальные реестры в соответствии с международными стандартами качества с учетом всех случаев как у новонорожденных, мертворожденных и выявленных пренатально ведутся в отдельных областях Украины, но единого Национального реестра по­прежнему нет. Такой реестр позволит оценить реальную частоту различных наследственных заболеваний в нашей стране, покажет географию их распределения, горячие точки и, наконец, куда в первую очередь должны быть направлены профилактические мероприятия.

Докладчик остановилась на этических аспектах пренатальной диагностики. Было отмечено, что существует целый ряд летальных генетических синдромов, приводящих к инвалидизации. Задача пренатальной диагностики — своевременно выявить патологию, верифицировать диагноз, определить прогноз потомства и предоставить семье возможность информированного выбора, а врачу — правильной тактики ведения беременности, т.к. наряду с некурабельной патологией существует целый ряд заболеваний, для которых разработаны методы лечения, в том числе хирургические. Принципиальными вопросами, от решения которых зависит дальнейшее эффективное развитие медгенетики в нашей стране, являются внедрение системы контроля качества и аудита как пренатальных, так и постнатальных исследований, координация генетических исследований в различных областях медицины, подготовка Национальной программы по медицинской генетике, членство/учас­тие в международных организациях и ­проектах.

Научная часть была представлена такими направлениями:

 - клиническая генетика, медицинско­генетическое консультирование;

 - молекулярные основы наследственной и мультифакторной пато­логии;

 - методы диагностики наследственной и врожденной паталогии;

 - цитогенетика и хромосомные болезни;

 - пренатальная диагностика: ультразвуковой и биохимический скрининг, инвазивные методы исследования;

 - неонатальный скрининг, мета­болические заболевания;

 - лечение и реабилитация наследственных заболеваний;

 - генетика репродукции.

Во время работы съезда проводились мастер­классы и велись оживленные дискуссии. Присутствующими был отмечен высокий уровень и информативность представленных докладов.

Президент международного общества пренатальной диагностики, мировая величина в области медицинской генетики, профессор Howard Cuckle (Колумбийский университет, США) отметил прекрасную работу Донецкого областного специализированного центра медицинской генетики и пре­натальной дианостики под руководством директора центра, профессора С.Б. Арбузовой.

«Уровень научно­практических исследований, которые проводятся в центре, достоин самых больших похвал. Я был более чем в 34 странах мира, что дает мне возможность увидеть преимущества и оценить сделанное. В Донецкий центр должны приезжать учиться не только генетики из Украины и России, но и из других стран мира».

Выдающийся ученый, профессор Aubrey Milunsky, директор центра генетики человека (Бостонский университет, США), автор всемирно известной книги «Знайте свои гены», выразил огромную признательность организаторам за прекрасно проведенную работу съезда, подчеркнув, что он в восторге от всего увиденного и услышанного.

Подготовила Татьяна Брандис