Журнал «Медико-социальные проблемы семьи» 3-4 (том 17) 2012

Секвенция (синдром, последовательность, аномалад) Пьера Робена (СПР) — это симптомокомплекс, включающий триаду признаков: микроретрогнатию, неполную расщелину неба или готическое (арковидное, дугообразное) небо, глоссоптоз [1–12].

Французский стоматолог Пьер Робен (1867–1950) в 1923 году на основании 30-летнего наблюдения определил последовательность проявления признаков, которые приводили к обструкции верхних дыхательных путей [2, 3, 5, 7, 9, 12].

Различают СПР изолированную и в составе более 300 синдромов. Изолированная СПР может быть результатом дизрупции/деформации в эмбриогенезе [1–12].

Клиническая картина СПР многообразна, и осложнения различны в разные возрастные периоды жизни ребенка. Ведущим фенотипическим признаком является микрогнатия. Степень выраженности симптомов вариабельна — от незначительной гипоплазии нижней челюсти с арковидным небом, при которой функции жизнеобеспечения не нарушены, дефект носит косметический характер и при своевременной реабилитации не влечет ортодонтических проблем. Тяжелая степень выраженности симптомов ведет к нарушению витальных функций сразу после рождения, в первую очередь к дислокационной асфиксии.

Примерно в 50 % случаев СПР встречаются различные виды расщелин неба: скрытая расщелина неба, расщелина язычка и неполная расщелина. В 10–15 % случаев СПР глоссоптоз сочетается с анкилоглоссией [1–12].

К внечелюстным проявлениям СПР относятся: аномалии ушной раковины и внутреннего уха, глаз, врожденные пороки сердца, патология опорно-двигательного аппарата, мочеполовые мальформации, умственная отсталость [1–12].

В 1965 году американский педиатр Gunnar B. Stickler и соавторы опубликовали результаты длительного наблюдения пациентов с мальформациями орофациальной области, глаз, костно-суставной системы, слуха. Данная патология была определена как прогрессирующая артроофтальмопатия и названа именем автора.

Синдром Стиклера (СС) — аутосомно-доминантная наследственная коллагенопатия (II и IX типы коллагена), имеющая прогрессивное течение и разно-образные проявления в различные возрастные периоды. Популяционная частота 1 : 7500–15 000, соотношение полов (М : Ж) 0,9.

Клинические проявления СС широко варьируют, однако общими симптомами СС являются: орофациальные мальформации (плоское лицо, гипоплазия нижней челюсти, глоссоптоз, арковидное небо и/или различные расщелины неба), глазная патология (миопия, отслойка сетчатки, катаракта, глаукома, аномалия стекловидного тела), дегенеративные заболевания суставов, поражение слуха. Телосложение у пациентов астеническое, грудина воронкообразная, кифоз, сколиоз, вальгусная деформация голеней. Также наблюдаются тугоухость или полная глухота в связи с изменениями во внутреннем ухе.

Манифестация клинических признаков различна и зависит от возраста пациента. Даже в одной семье отмечается значительная вариабельность фенотипов. Развернутая клиническая картина наблюдается после 30-летнего возраста и постоянно прогрессирует. Из общих проявлений синдрома следует отметить увеличение и гиперподвижность суставов у новорожденных и в раннем детстве, в подростковом периоде появляются боль и тугоподвижность в суставах. В юношеском возрасте — прогрессирующий остеоартрит с периодическими обострениями. После 30 лет наблюдается выраженная дегенеративная артропатия тазобедренных, коленных и голеностопных суставов [6, 8–12].

Представляем собственное наблюдение случая СС. Шестимесячный мальчик, рожденный молодыми родителями, без профессиональных и других вредностей, акушерский и семейный анамнезы не отягощены, от первой, нормально протекающей беременности, первых родов, антропометрические показатели соответствовали сроку гестации. Пренатально в сроке 19 недель 5 дней выявлена микрогения, расщелина неба пренатально не диагностирована. Состояние при рождении ребенка тяжелое, нуждался во вспомогательной вентиляции, улучшение состояния отмечалось в положении на животе. У ребенка выявлены микрогнатия, глоссоптоз, расщелина неба, диагностирован синдром Пьера Робена. В периоде новорожденности у ребенка отмечались кислородозависимость, трудности со вскармливанием, патологическая потеря массы тела. После нормализации состояния с рекомендациями по уходу ребенок выписан домой под наблюдение участкового педиатра.

При осмотре в клинике челюстно-лицевой хирургии обращают на себя внимание аномалии краниофациальной области: плоское лицо, микростомия, микроретрогнатия, расщелина твердого и мягкого неба до средней трети. Движения нижней челюсти ограничены. Осмотр ротовой полости затруднен, преддверие уменьшено, неполная расщелина неба до средней трети, дно ротовой полости недоразвито, глоссоптоз (рис. 1). Ребенок обследован: пороки черепно-лицевой области носят изолированный характер. Предварительный диагноз: синдром Пьера Робена.

При осмотре у матери ребенка выявлены похожие, но значительно менее выраженные орофациальные проявления: микроретрогнатия, гипоплазия средней трети лица, аномалии зубов, расщелина язычка (рис. 2), при дообследовании диагностирована глазная патология (миопия высокой степени, астигматизм) и суставная патология (незначительные изменения эпифизов локтевых костей).

Из анамнеза: мать также родилась преждевременно. Отмечались трудности со вскармливанием и дефицит массы тела на первом году жизни. С 5-летнего возраста на учете у офтальмолога по поводу близорукости. Кариотип матери 46,ХХ, ребенка 46,ХY.

Дифференциально-диагностический ряд представлен фенотипически подобными синдромами — синдром Марфана, Элерса — Данло, но ключевые признаки данных синдромов отсутствовали. После комплексного обследования матери и ребенка диагностирован синдром Стиклера. При сборе семейного анамнеза не отмечены другие родственники, имеющие признаки артроофтальмопатий. У матери пробанда тип наследования определен как аутосомно-доминантный, мутация de novo.

На момент написания статьи мальчику 1 год 10 месяцев. В возрасте 13 месяцев произведена ураностафилопластика. При осмотре у ребенка выявлены: высокое физическое развитие, деформации грудной клетки и конечностей, миопия, астигматизм, страбизм (рис. 3). Однако такой патогномоничный признак, как микрогнатия, регрессирует в результате проводимой комплексной терапии.

Лечение детей с синдромом Пьера Робена поэтапное и длительное, сочетающее консервативные (позиционная терапия, коррекция кормления, терапия сопутствующей патологии) и хирургические методы (трахеостомия, ураностафилопластика и компрессионно-дистракционный остеосинтез). Глоссопексия в настоящее время не применяется. К неотложным мероприятиям относятся устранение обструкции верхних дыхательных путей и коррекция кормления. Ураностафилопластику проводят в возрасте 6–24 месяцев в зависимости от общего состояния пациента. В течение всей жизни, и особенно в раннем возрасте, пациенты должны регулярно наблюдаться у отоларинголога, офтальмолога, ортопеда, логопеда, ортодонта и иммунолога [1, 4, 7–9, 12].

Таким образом, к ранним признакам СС, диагностируемым в периоде новорожденности, относятся лицевые изменения, характерные для СПР, при выявлении которых необходимо дообследование с целью своевременной диагностики и выбора тактики лечения и ведения пациентов. Расщелина неба и более ранние проявления патогномоничных признаков СС можно расценивать как феномен антиципации в данной семье.