Журнал «Медико-социальные проблемы семьи» 1 (том 18) 2013

Кардиомиопатии (КМП) относятся к некоронарогенным заболеваниям миокарда, неуклонный рост которых наблюдается в последнее время, и, по данным М.А. Гуревич [5], составляют 7–9 % всех заболеваний сердечно­сосудистой системы.

Европейское общество кардиологов (European Society of Cardiology, 2008) определяет КМП как заболевание миокарда, при котором сердечная мышца структурно и функционально изменена в отсутствие патологии коронарных артерий, артериальной гипертензии, поражений клапанного аппарата и врожденных пороков сердца.

Особое место среди всех КМП занимает гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП). Заболевание возможно в любом возрасте, с 1 года до 70 лет, но чаще оно появляется в 30–40 лет. Мужчины болеют в 2 раза чаще женщин. Распространенность ГКМП в общей популяции составляет 0,2 % [2, 11], годовая смертность от ГКМП определяется на уровне 1 % [4]. Гипертрофия миокарда возникает при целом ряде заболеваний: пороках сердца, гипертонической болезни, гемосидерозе, амилоидозе сердца, кардиосаркоидозе и некоторых других, диагностируется она прежде всего с помощью эхокардиоскопии (ЭхоКС). В связи с широким внедрением инструментальных методов исследования нередко возникают случаи гипердиагностики ГКМП, когда гипертрофия миокарда при сложной и редкой патологии воспринимается как первичная ГКМП. Диагностика базируется только на данных дополнительных методов исследования — толщины задней стенки левого желудочка (ЗСЛЖ) и межжелудочковой перегородки (МЖП) по данным ЭхоКС, а тщательный анализ всей клинической картины не проводится.

Клинический случай

В кардиологическом отделении ГУ «Дорожная клиническая больница» ст. Донецк Донецкой железной дороги наблюдалась больная Г., 52 лет. При поступлении больная жаловалась на одышку при незначительной физической нагрузке (подъем на второй этаж), тупую боль в предсердечной области, продолжительностью 10–15 мин без иррадиации и четкой связи с физической нагрузкой, отеки на ногах.

Заболевание началось исподволь: в 1999 г. появилась немотивированная тупая боль в области сердца. Вскоре присоединилась одышка при физической нагрузке. Больная обратилась к врачу. При ультразвуковом исследовании сердца выявлена асимметричная гипертрофия стенок левого желудочка: утолщение МЖП до 25 мм. Установлен диагноз гипертрофической кардиомиопатии с обструкцией выходного тракта, СН 2А. Больная регулярно лечилась амбулаторно и в стационаре с применением бета­адреноблокаторов, ингибиторов АПФ, диуретиков, метаболических препаратов. Со временем нарастал градиент давления выходного тракта левого желудочка (с 25 мм рт.ст. в 2008 г. до 90 мм рт.ст. в январе 2011 г.). В 2010 г. появились перебои в работе сердца: желудочковые экстрасистолы, пароксизмы суправентрикулярной тахикардии, синкопальные состояния. В январе 2011 г. больная поступила в ревматологическое отделение по поводу пневмонии. При рентгенографии грудной клетки выявлено увеличение медиастинальных лимфатических узлов. В торакальном отделении ДОКТМО после пункционной биопсии легочных лимфоузлов был диагностирован саркоидоз и назначен медрол в дозе 48 мг/сут. После консультации кардиохирурга в марте 2011 г. была выполнена алкогольная абляция межжелудочковой перегородки до толщины 1,32 см и градиента давления выходного тракта левого желудочка (ВТЛЖ) 18 мм рт.ст. Это уменьшило одышку, аритмия исчезла. Тогда же, в апреле 2011 г., больная освидетельствована МСЭК, признана инвалидом 3­й группы по общему заболеванию. Больная чувствовала себя удовлетворительно, доза медрола постепенно снижалась в течение года и достигла 4 мг/сут, грудные лимфоузлы сократились до нормальных величин. Толщина стенок левого желудочка не увеличивалась.

При объективном обследовании: в легких везикулярное дыхание. Тоны сердца ритмичные, первый тон ослаблен, систолический шум с проведением влево, систолический шум в точке Боткина, акцент второго тона на аорте. Пульс 70 ударов в 1 мин, АД — 120/80 мм рт.ст., печень на 2 см ниже реберной дуги. Отеков нет.

При лабораторном обследовании в общем анализе крови, общем анализе мочи, биохимическом анализе крови отклонений от нормы не выявлено.

ЭКГ: ритм синусовый, 77 в 1 мин, блокада передней ветви левой ножки пучка Гиса, нарушение процессов реполяризации.

ЭхоКГ: МЖП — 13,2 мм, ЗСЛЖ — 11,5, ФВ — 76 %. Состояние после алкогольной абляции (март 2011 г.). Умеренно расширена полость левого предсердия. Гипертрофия миокарда ЛЖ с развитием минимальной обструкции ВТЛЖ (градиент давления в ВТЛЖ 18 мм рт.ст.). Умеренный гиперкинез миокарда ЛЖ. Признаки диастолической дисфункции ЛЖ по І типу. Уплотнение, утолщение стенок аорты. Уплотнение створок аортального клапана. Фиброз с участками кальциноза створок митрального клапана; крупные кальцинаты основания задней стенки митрального клапана; минимальная митральная регургитация. Признаки диффузного кардиосклероза с преимущественным проявлением в базальных отделах МЖП. Уплотнение, утолщение листков перикарда по всему периметру.

Спиральная компьютерная томография органов грудной клетки: инфильтратов в обоих легких не выявлено. В язычковых сегментах слева, в средней доле справа и в обеих нижних долях — участки пневмофиброза. Легочный рисунок неравномерно усилен за счет интерстициального компонента. По сравнению с КТ­исследованием в 2011 г. отмечается уменьшение паратрахеальных, парааортальных лимфоузлов.

Функция внешнего дыхания: смешанный тип нарушения вентиляционной способности легких.

Установлен основной диагноз: саркоидоз, железистая легочная форма, 2­я стадия, ДН 2­й ст.; с вовлечение сердца: кардиосаркоидоз — гипертрофия МЖП с обструкцией выходного тракта левого желудочка, состояние после алкогольной абляции от 25.03.11. СН 2А.

В лечении использованы кардикет, небиволол, периндоприл, кардиопротекторы.

Больная выписана с улучшением: одышка, дискомфорт в области сердца уменьшились, в марте 2012 г. была снята группа инвалидности.

Обсуждение, литературная справка

Провести дифференциальную диагностику ГКМП и кардиосаркоидоза на основании клинических кардиальных симптомов невозможно, так как они очень схожи [8]. Клинически оба эти заболевания характеризуются одышкой в покое и при физической нагрузке, болью кардиалгического и/или стенокардитического характера, нарушением ритма, головокружением, синкопальными состояниями. Иногда первым и единственным проявлением ГКМП, как и кардиосаркоидоза, может быть внезапная смерть.

ГКМП носит семейный характер и наследуется по аутосомно­доминантному типу. Анатомически ГКМП разделяют на два гемодинамических варианта: обструктивный, с обструкцией ВТЛЖ, и необструктивный — в зависимости от наличия или отсутствия градиента систолического давления в полости левого желудочка [1]. Морфологически различают следующие варианты ГКМП: асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки (55–90 % случаев), симметричная (концентрическая) гипертрофия (5–30 % случаев) и изолированная верхушечная гипертрофия (3–14 % случаев) [1]. Обструкция выходного тракта левого желудочка наблюдается у 30 % больных в состоянии покоя [9].

Инструментальная дифференциальная диагностика (ЭКГ и ЭхоКГ) мало информативна, так как в обоих случаях выявляется гипертрофия миокарда с нарушением диастолической функции левого желудочка.

Для диагностики ГКМП необходимо исключение любых причин утолщения мышцы сердца, включая саркоидоз, гемосидероз, амилоидоз и другую редкую патологию с возможным вовлечением сердца.

Достижения медицинской генетики позволили использовать ее методы для точной верификации диагноза ГКМП. J. Jarcho (1989) впервые установил локализацию гена, ответственного за возникновение ГКМП [2]. Сейчас идентифицированы 12 генов, мутация которых приводит к развитию ГКМП [13].

Эндомиокардиальная биопсия также является достоверным методом диагностики ГКМП. Она выявляет гипертрофию и беспорядочное расположение кардиомиоцитов, повышенную активность фибробластов, интерстициальный фиброз.

Заподозрить кардиосаркоидоз можно в случае выявления системных признаков саркоидоза. Легкие поражаются в 84–88 % случаев, лимфоузлы — в 100 %, печень — в 64 %, селезенка — в 42 % [10]. Внелегочные проявления саркоидоза обнаружены в 41 % случаев. Частота поражения сердца, по данным различных авторов, варьирует от 20 [12] до 78 % по данным аутопсии [7]. Интересно, что при жизни саркоидоз миокарда не распознается в 71 % случаев. Такое положение объясняется атипичностью клиники кардиосаркоидоза, неспецифичностью ЭКГ­изменений. Латентное поражение сердца, как правило, не диагностируется. Д.А. Буйнов (2006) сообщил о кардиальных дебютах саркоидоза, предшествующих появлению легочного поражения на 2–5 лет, и на 3–8 лет — по данным Д.А. Ивановой (2009).

Чаще всего поражается миокард — в 82,3 % случаев, эндокард — в 11 % и перикард — в 5,9 % случаев [6]. При кардиосаркоидозе возможно как очаговое, так и диффузное поражение миокарда. Особенности патоморфологического варианта определяют клиническое проявление заболевания. Саркоидозные гранулемы наиболее часто локализуются в межжелудочковой перегородке, в миокарде левого желудочка и значительно реже — в миокарде правого желудочка [3]. Таким образом, в патологический процесс вовлекается проводящая система сердца, что проявляется АV­блокадами различной степени, иногда с приступами Морганьи — Эдемса — Стокса, блокадами ножек пучка Гиса, экстрасистолической, преимущественно желудочковой аритмией, фибрилляцией желудочков. Именно нарушения ритма являются причиной внезапной смерти больных кардиосаркоидозом в 13 % случаев в США и в 78 % случаев в Японии.

Интерстициальное поражение миокарда проявляется нарушением диастолической функции без существенного изменения сократительной способности сердца [3], однако при массивном скоплении гранулем в миокарде страдает и систолическая функция. В 25 % случаев причиной смерти является прогрессирующая сердечная недостаточность [12]. Возможно развитие как сухого, так и выпотного перикардита, формирование недостаточности митрального клапана. Клинические проявления кардиосаркоидоза, по данным [7], очень неспецифичны. Наиболее частыми жалобами больных являются боль в грудной клетке по типу кардиалгии (37 %), ощущение перебоев в работе сердца (33 %), учащенное сердцебиение (15 % ). Изменения ЭКГ в виде АV­блокад, желудочковых аритмий, блокад ножек пучка Гиса, синдрома слабости синусового узла были выявлены в 78 % случаев [7].

Диагностические критерии саркоидоза сердца (Japanese Ministry of Health and Wellfare, 1993) базируются на гистологических и клинических данных. К первым относят эпителиоидно­клеточные гранулемы без казеоза в биоптатах миокарда, ко вторым — различные нарушения ритма и проводимости, дискинезию, локальное истончение стенки левого желудочка по данным ЭхоКГ, дефекты перфузии при сцинтиграфии с TL²⁰¹или повышенный захват миокардом Ga⁶⁷ и Tcm⁹⁹­пирофосфата.

Для лечения кардиосаркоидоза рекомендованы длительные курсы глюкокортикостероидов. Доза препарата зависит от активности процесса.

Таким образом, диагноз кардиосаркоидоза у больных с кардиальными симптомами и эхокардиографическими признаками гипертрофии миокарда должен быть заподозрен при наличии системных проявлений саркоидоза и/или гистологически доказанного легочного саркоидоза. Дифференциальная диагностика ГКМП и кардиосаркоидоза может быть проведена на основе эндомиокардиальной биопсии, которая имеет типичную гистологическую картину в обоих случаях. Биопсия миокарда после проведенной абляции нерациональна, так как миокард замещен соединительной тканью. В таком случае основой диагностики может стать генетическое исследование.