Журнал «Здоровье ребенка» 8 (51) 2013

Ребенок К., 10 месяцев, поступил в Харьковскую областную клиническую детскую больницу № 1 23.01.12 с жалобами на полидипсию, полиурию, поллакиурию (увеличение объема мочи до 1,2 литра), зуд кожи, потерю массы тела, задержку психомоторного развития.

Из анамнеза известно, что ребенок от III беременности, II родов. Беременность протекала с угрозой преждевременных родов в сроке 22 и 30 недель. Роды путем кесарева сечения в сроке гестации 33 недели, оценка по Апгар 3–5 баллов, масса тела при рождении 2650,0 г, длина тела 43 см, окружность головы 29 см, окружность груди 27 см. Находился на грудном вскармливании до 3 месяцев, затем переведен на искусственное вскармливание адаптированной смесью. С первых дней жизни отмечена вялость сосания, периодические срыгивания, рвота, плохая прибавка массы тела, задержка психомоторного развития.

В январе 2012 г. находился на обследовании в хирургическом отделении ОДКБ № 1, при поступлении диагностирован эзофагеально­желудочный рефлюкс, пилоростеноз (?). В ходе обследования хирургическая патология исключена.

При повторном поступлении состояние ребенка расценено как тяжелое за счет неврологических нарушений, метаболических расстройств, кахексии, гипотермии. Вес ребенка 4600,0 г, дефицит веса 50 %. Имелись внешние проявления краниофациального дизостоза (синдром Крузона): деформация черепа — брахицефалия, выпуклый лоб, экзофтальм, гипертелоризм, нистагм, клювовидный нос, микрогнатия, прогения (рис. 1).

Отмечено резкое отставание в психомоторном развитии: ребенок не держал голову, не сидел, не давал реакции оживления на контакт, не реагировал на внешние раздражители. Жадно сосал воду из бутылочки, выпивал до 150 мл за 1 раз. Кожные покровы и видимые слизистые бледные, на коже груди, живота — следы расчесов. Подкожно­жировой слой отсутствовал. Тургор и эластичность тканей резко снижены. Аускультативно в легких пуэрильное дыхание. ЧДД 35 в 1 мин. Тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке, проводится в аксиллярную область и на спину. ЧСС 120 уд. в 1 мин. АД 92/56 мм рт.ст. Живот мягкий, печень пальпировалась на 1 см ниже края реберной дуги, селезенка не пальпировалась. Мочеиспускание частое, до 20 раз в сутки, обильное. Стул желтый, кашицеобразный, без патологических примесей, до 2–3 раз в сутки.

Ребенок консультирован сотрудниками кафедры пропедевтики педиатрии № 2 ХНМУ, неврологом, детским хирургом, нейрохирургом, эндокринологом, генетиком, окулистом, дерматологом.

Дифференциальная диагностика проводилась между органически­резидуальным поражением ЦНС вследствие внутриутробной гипоксии и асфиксии, врожденной патологией эндокринной системы (дисфункция коры надпочечников, несахарный диабет, полигландулярная эндокринная недостаточность), лепречаунизмом, врожденной патологией обмена веществ, внутриутробными инфекциями, опухолью головного мозга.

Проведены клинические и лабораторно­инструментальные исследования. Клинические анализы крови: Нb 98–90 г/л, формула крови не изменена, клинические анализы мочи: без воспалительных изменений, при обследовании по Зимницкому выявлены полиурия (900,0 мл в сутки), гипостенурия (удельный вес 1001–1005).

Уровень инсулина в крови, 17­ОН­прогестерона, СТГ, ТТГ, Т4 в пределах нормы. ПЦР на герпес 1, 2, 6­го типов, ЦМВ, токсоплазмы — отрицательно.

Эндокринологом установлен синдром несахарного диабета, назначен Н­десмопрессин. Проба с Н­десмопрессином положительная. Окулистом диагностирована врожденная катаракта обоих глаз. На МРТ головного мозга выявлены перивентрикулярные очаги склероза. Данных в пользу сольтеряющей формы адреногенитального синдрома, лепречаунизма у ребенка не выявлено.

Проводимая терапия включала: антибактериальные, кардио­, ноотропные, противоотечные, противогрибковые, гастропротективные препараты, ингибиторы протеолиза, Н­десмопрессин, гепатопротекторы, витаминные комплексы, частичное парентеральное питание, проводилась коррекция нарушений электролитного обмена, метаболических расстройств, гемостатическая терапия.

В динамике наблюдения отмечалось нарастание тяжести состояния, обусловленное нарушением функций сердечно­сосудистой и дыхательной систем (брадипноэ, брадиаритмия), приступами гипотермии. 02.02.12 ребенок переведен в отделение реанимации и интенсивной терапии, переведен на ИВЛ. В дальнейшем отмечено развитие ДВС­синдрома, стул был с примесью крови. Состояние оставалось крайне нестабильным и 10.02.12 у ребенка наступила остановка эффективного кровообращения, проводимые реанимационные мероприятия были неэффективны, наступил летальный исход.

Заключительный клинический диагноз. Основной: органически­резидуальное поражение ЦНС в результате перенесенной гипоксии и асфиксии в перинатальном периоде, синдромы ликворно­гипертензионный, двигательных нарушений, задержки психомоторного развития, синдром несахарного диабета, гипоталамический.

Осложнения: кахексия, синдром полиорганной недостаточности, эрозивно­язвенный гастродуоденит, анемия смешанного генеза.

Сопутствующий: синдром Крузона, врожденный порок сердца — открытый артериальный проток. Катаракта обоих глаз.

Диагноз патологоанатомический: мультифокальная инфильтративная астроцитома головного мозга, смешанный морфологический тип, с поражением субэпендимальных отделов боковых желудочков головного мозга и его серого бугра (супраселлярно­хиазмальная зона). Микрокиста кармана Радко промежуточной зоны гипофиза.

Осложнения: несахарный диабет, I форма. Кахексия (вес тела в 10 месяцев 4100,0 г, рост 67 см). Острые язвы луковицы двенадцатиперстной кишки с пенетрацией в зону головки поджелудочной железы. Массивное внутрикишечное кровотечение. Отек­набухание головного мозга.

Сопутствующий: краниофациальный дизостоз, неполный тип, с выраженным гипертелоризмом, готическим небом.

Расхождение клинического и патологоанатомического диагнозов по основному заболеванию. Причина расхождения — объективные трудности диагностики, обусловленные недостаточной информативностью результатов магнитно­резонансной томографии (МРТ).

Код диагноза по МКБ­10: опухоль хиазмальной зоны головного мозга С 71.8.

Таким образом, основным заболеванием, по данным патоморфологического исследования, является мультифокальная инфильтративная астроцитома с поражением субэпендимальных отделов боковых желудочков головного мозга и его серого бугра. Опухолевое поражение серого бугра обусловило развитие несахарного диабета с прогрессирующей кахексией, водно­электролитными нарушениями, что способствовало развитию полиорганной дисфункции. В конечном итоге на этом фоне развились острые пенетрирующие язвы луковицы двенадцатиперстной кишки с массивным внутрикишечным кровотечением, что окончательно сформировало полиорганную недостаточность, явившуюся причиной смерти.

Мультифокальный характер опухолевого поражения в субэпендимальных зонах желудочков, а также серого бугра (т.е. в зонах локализации предшествующей зародышевой глии) может свидетельствовать о нарушениях дифференцировки глиальных клеток. Ранняя манифестация заболевания связана с поражением супраселлярно­хиазмальной зоны — в виде проявлений несахарного диабета.

Краткая литературная справка

Астроцитома — глиальная опухоль головного мозга, возникающая из астроцитов. Может встречаться в любом возрасте, является наиболее распространенной среди нейроэктодермальных опухолей. Опухоль бледно­розового цвета, по плотности практически не отличается от вещества мозга, но отграничена от него, однако бывают случаи, когда определить границы астроцитомы невозможно. Внутри опухоли часто образуются кисты, которые растут медленно, но могут достигать больших размеров. В основном образование кист при астроцитоме происходит у детей.

Астроцитомы классифицированы по трем типам: высокодифференцированные, анапластические и глиобластомы. Высокодифференцированные астроцитомы составляют 10 % от всех астроцитом. Для этих опухолей типичен медленный рост. Большинство пациентов с высокодифференцированными астроцитомами живут довольно длительный период времени после их диагностирования. Однако эти опухоли часто трансформируются в более низкодифференцированные и более быстро растущие формы мозговых глиом. Анапластическая астроцитома и глиобластома являются самыми агрессивными и, к сожалению, самыми частыми астроцитомами. Глиобластома — это быстрорастущая астроцитома, которая содержит участки некрозов опухоли.

Диагностика включает компьютерную томографию (КТ) и магнитно­резонансную томографию. Интраоперационная КТ или МРТ также используются для контроля биопсии и удаления опухоли. Магнитно­резонансная спектроскопия используется для определения природы заболевания, обнаруженного на МРТ. Позитронно­эмиссионная томография может помочь обнаружить рекуррентные опухоли головного мозга.

Способы лечения включают в себя хирургическое удаление, лучевую терапию, радиохирургию и химиотерапию. Главная цель хирургического лечения состоит в том, чтобы удалить как можно больше опухолевой ткани, не повреждая мозговую ткань, необходимую для неврологических функций. У низкодифференцированных опухолей часто есть подобные щупальцу структуры, которые вторгаются в окружающие ткани, затрудняя удаление всей опухоли. Если опухоль не может быть полностью удалена, оперативное вмешательство позволяет уменьшить или контролировать ее размер. Цель радиотерапии состоит в том, чтобы избирательно убивать клетки опухоли, оставляя целой нормальную мозговую ткань. При внешней радиотерапии производятся многократные воздействия на пораженный участок стандартными дозами радиации. Каждая обработка вызывает повреждение и здоровой ткани. Радиохирургия, или гамма­нож, — метод лечения, который при помощи компьютерных вычислений сосредоточивает пучок радиации на участке опухоли, минимизируя повреждение периферической ткани. Радиохирургия может быть дополнением к другим методам лечения или может представлять собой первичную терапию при определенных опухолях. Химиотерапия может улучшить общую выживаемость у пациентов с самыми злокачественными первичными опухолями головного мозга, это происходит приблизительно в 20 % случаев. Химиотерапия часто назначается маленьким детям вместо радиационной терапии, поскольку радиация отрицательно влияет на развивающийся мозг. Решение о применении этого метода лечения должно быть основано на анализе состояния здоровья пациента, типа опухоли и степени злокачественности. В настоящее время ведутся исследовательские работы, включающие генотерапию, высокоточную радиационную терапию, иммунотерапию и новые методы химиотерапии.

Данное клиническое наблюдение позволяет улучшить знания врачей в диагностике опухолей мозга у детей.