Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ

НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ

СТОМАТОЛОГИ

ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ

ТРАВМАТОЛОГИ

ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)

ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ

ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

International neurological journal 2 (88) 2017

Back to issue

Imaging methods in Duchenne muscular dystrophy (literature review)

Authors: Руденко Д.И., Поздняков А.В., Суслов В.М.
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Санкт-Петербург, Россия

Categories: Neurology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

Дана стаття присвячена літературному огляду методів візуалізації скелетних м’язів при м’язовій дистрофії Дюшенна. Проведено аналіз як історично значущих наукових робіт, так і останніх досягнень в галузі нейровізуалізації. У статті розглянуто такі методи, як ультразвукова діагностика, комп’ютерна та магнітно-резонансна томографія скелетних м’язів, а також магнітно-резонансна спектроскопія. Відзначено і обґрунтовано актуальність і перспективність неінвазивних, безпечних і об’єктивних методів оцінки скелетних м’язів при м’язовій дистрофії Дюшенна.

Данная статья посвящена литературному обзору методов визуализации скелетных мышц при мышечной дистрофии Дюшенна. Проведен анализ как исторически значимых научных работ, так и последних достижений в области нейровизуализации. В статье рассмотрены такие методы, как ультразвуковая диагностика, компьютерная и магнитно-резонансная томография скелетных мышц, а также магнитно-резонансная спектроскопия. Отмечены и обоснованы актуальность и перспективность неинвазивных, безопасных и объективных методов оценки скелетных мышц при мышечной дистрофии Дюшенна.

This article presents a literary review of the methods for imaging skeletal muscles in Duchenne muscular dystrophy. The analysis of both historically significant scientific works and recent achievements in the field of neuroimaging was carried out. The article considers such methods as ultrasound diagnostic, computedand magnetic resonance tomography of skeletal muscles, as well as magnetic resonance spectroscopy. The urgency and perspective of non-invasive, safe and objective methods for evaluating skeletal muscles in Duchenne muscular dystrophy were identified and substantiated.


Keywords

м’язова дистрофія Дюшенна; скелетні м’язи; магнітно-резонансна спектроскопія; магнітно-резонансна томографія; комп’ютерна томографія; ультразвукова діагностика; біомаркери

мышечная дистрофия Дюшенна; скелетные мышцы; магнитно-резонансная спектроскопия; магнитно-резонансная томография; компьютерная томография; ультразвуковая диагностика; биомаркеры

Duchenne muscular dystrophy; skeletal muscle; magnetic resonance spectroscopy; magnetic resonance imaging; computer tomography; ultrasound diagnostics; biomarkers

Прогрессирующая миодистрофия Дюшенна (МДД) — одна из наиболее распространенных форм миодистрофии детского возраста. Тип наследования — аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Частота заболевания составляет 3 случая на 10 тыс. новорожденных мальчиков. Впервые его описал французский ученый Дюшенн в 1868 г.
Заболевание развивается в возрасте 2–5 лет, начинаясь с атрофии и слабости мышц тазового пояса и бедер. Поражение мышц тазового пояса и туловища ведет к поясничному гиперлордозу. Возникают нарушение походки, частые падения, сложность при подъеме по лестнице. Больной не может подняться из положения сидя на корточках без помощи рук (симптом Говерса). Также у больных обнаруживаются псевдогипертрофии. Наиболее часто они возникают в икроножных мышцах, возможно также поражение дельтовидных, ягодичных, жевательных мышц и мышц языка. Слабость разгибателей бедра и сгибательные контрактуры в тазобедренных и коленных суставах приводят к компенсаторному отведению бедер, формированию эквиновирусной установки стоп, при передвижении больной наступает на наружный край стопы. В дальнейшем формируются контрактуры суставов. Со временем патологический процесс распространяется на мышцы плечевого пояса с развитием крыловидных лопаток и затруднением подъема рук вверх. Отмечается уплощение грудной клетки в переднезаднем направлении. Также может страдать лицевая мускулатура: отмечаются маловыразительность лица, неполное смыкание век при закрывании глаз, на лбу отсутствуют морщины, нижняя губа несколько утолщена и выступает вперед. Бульбарная мускулатура, как правило, сохранена. В 30–50 % случаев возникает слабоумие, что связано с влиянием недостаточности дистрофина на головной мозг. Выявляются расстройства со стороны сердечно-сосудистой системы, проявляющиеся в виде синусовой тахикардии или аритмии, миграции водителя ритма, возможной острой сердечной недостаточности на поздних сроках заболевания. В биохимическом анализе крови отмечается резкое повышение уровня креатинфосфокиназы. МДД является тяжело инвалидизирующим заболеванием, уже к 12 годам больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться. Со временем развивается сердечная и легочная недостаточность, присоединяются вторичные инфекции, что является одной из основных причин летальных исходов.
Оценка физической силы мышц с помощью разнообразных физикальных методов и шкал имеет ряд недостатков. В первую очередь — невозможность достоверно оценить состояние каждой мышцы по отдельности. Особенно затруднено это в детском возрасте, а также на поздних сроках заболевания. Вопрос о визуализации мышц был поднят еще в прошлом веке и до настоящего времени остается актуальным. Наиболее популярными методами являются: ультразвуковая диагностика, компьютерная (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), а также магнитно-резонансная спектроскопия.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) скелетных мышц впервые было представлено в 1968 году Ikai и Fukunaga, которые оценили толщину и сечение мышц. Позже Kramer, Yong и др. [9] провели первое обследование пациента с мышечной патологией. Использование УЗИ мышц в оценке нервно-мышечных заболеваний начало набирать популярность к 1980 году (Heckmatt, Dubowitz и Leeman, 1980 [6]; Heckmatt, Leeman и Dubowitz, 1982) [7]. Этот метод до сих пор используется в клинике для выявления поражения мышц (Mercuri и др., 2007) [12] и с целью помочь в выборе мышц для биопсии. Однако польза УЗИ скелетных мышц ограничена тем, что эта методика является операторозависимой и не все мышцы могут быть адекватно оценены.
В истории исследования МДД важно выделить вклад японских ученых Н. Aizawa, S. Kozima и соавт., опубликовавших в журнале «Rinsho Shinkeigaku» в 1989 году [1] работу, посвященную применению метода ультразвуковой диагностики в оценке состояния мышечной ткани. В исследовании приняли участие 30 детей с диагнозом МДД, а также 16 — без заболевания (контрольная группа). Каждому проведена оценка четырехглавых мышц бедра, икроножных и камбаловидных мышц. По результатам исследования, в контрольной группе сами скелетные мышцы были едва эхогенны. Тем не менее поверхности костей и фасций были явно эхогенны. Поперечное сканирование мышц у всех пациентов с МДД показало повышенную эхогенность, что сделало изображение костей или фасций менее интенсивным. Оценка мышц проводилась по критериям Heckmatt. Наблюдалась значительная корреляция между инвалидизацией больных МДД и аномальной эхогенностью четырехглавой мышцы. Аналогичное соотношение также наблюдалось между клинической оценкой силы мышц и ультразвуковой визуализацией. В камбаловидных мышцах, как правило, отмечались меньшие изменения, чем в икроножных, при ультразвуковой визуализации. Это исследование помогло лучше понять диагностическую значимость УЗИ при нейромышечных заболеваниях.
Рассматривая исследования наших дней, нельзя не отметить работу C.M. Zaidman, A.M. Connolly и соавт. [5]. В 2010 году они опубликовали в журнале «Neuromuscular Disorders» статью, посвященную методу обратного рассеяния (calibrated muscle backscatter, далее — CMB). Непосредственно в этой работе метод направлен на визуализацию и количественную оценку изменений мышечной ткани при миодистрофиях Дюшенна и Беккера. Обследовано 55 пациентов с подтвержденными диагнозами, а также 77 человек из контрольной группы. Возрастной диапазон пациентов с МДД — от 9 мес. до 19 лет, а пациентов с мышечной дистрофией Беккера — от 1 года до 47 лет. Полученные данные сопоставлялись с силой мышц и их функциональными возможностями. 
По результатам исследования, CMB в двуглавой мышце плеча, а также в прямой мышце бедра (у пациентов с МДД) различается в группах с МДД, мышечной дистрофией Беккера и контрольной группе. Отличие от контрольной группы наблюдается у большинства мальчиков с МДД до 5 лет и с возрастом становится более выраженным, достигая пика в подростковом периоде. В этом же возрасте возникают трудности в оценке силы и функциональных возможностей мышц у пациентов с МДД, в то время как CMB возможно проанализировать объективно и без усилий пациента. Это позволяет использовать данный метод как клинический маркер у детей, у которых ввиду нарастающей слабости и быстрого прогрессирования заболевания невозможно достоверно оценить силу мышц иным способом.
Двумя годами позднее, в 2012 году, М. Jansen, N. Alfen и соавт. [10] провели исследование, впоследствии опубликованное в том же журнале. Их работа была направлена на проведение количественного УЗИ скелетных мышц при МДД. Осуществлялось длительное изучение в динамике мышц верхних и нижних конечностей у 18 пациентов. У 11 пациентов полученные результаты сравнили с данными клинической оценки мышечной силы. В ходе исследования у всех пациентов было обнаружено значительное увеличение интенсивности сигнала, отражающего степень дистрофического поражения мышечной ткани, по мере прогрессирования заболевания. Также полученные результаты были соотнесены с мышечной силой пациентов и их способностью к передвижению. На основании проведенного исследования можно сделать вывод, что количественное УЗИ скелетных мышц — это быстрый (занимающий не более 20 минут), достоверный и щадящий по отношению к ребенку метод, позволяющий проводить наблюдение в динамике.
В этом же году подобное исследование проводили и китайские коллеги Shi Yr, Liu Xq и соавт. [16]. В «Китайском журнале современной педиатрии» («Chinese Journal of Contemporary Pediatrics») описывается их работа, задачами которой были разработка и определение возможностей высокочастотного УЗИ в оценке скелетных мышц при МДД у детей. Для изучения были выбраны прямая мышца бедра, икроножные и камбаловидные мышцы. Обследованы 8 детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для сравнения взята контрольная группа, состоящая из 10 здоровых детей. По результатам исследования мышцы в группе детей с МДД характеризовались повышенной эхогенностью по сравнению с контрольной группой. Данная работа позволяет подтвердить диагностическую значимость высокочастотного УЗИ в визуализации скелетных мышц при МДД.
Рассматривая относительно недавние исследования, следует выделить работу С.М. Zaidman, Е.С. Malkus, А.М. Connolly [18]. Опубликованное в 2015 году в журнале «Muscle & Nerve» исследование посвящено применению метода количественного УЗИ скелетных мышц в диагностике МДД. Обследовано 5 мальчиков с диагнозом МДД в возрасте от 5 месяцев до 2,8 года. Использовался метод обратного рассеяния от мышц, отображающий показатели интенсивности эхо-сигнала. В дальнейшем результаты сравнили с данными клинической оценки мышечной силы и показателями УЗИ мышц в контрольной группе (0,6–3,1 года), взятой с кросс-секционного исследования. В результате у всех больных было отмечено увеличение интенсивности сигнала с течением времени.
Еще одна работа, изданная в журнале «Muscle & Nerve», была проведена I. Shklyar, T.R. Geisbush, A.S. Mijialovich [8]. Она посвящена сравнительному анализу двух методов. Для рассмотрения был взят количественный анализ обратного рассеяния (quantitative backscatter analysis, далее — QBA), при котором интенсивность эхо-сигнала определяется амплитудой акустической энергии, отражаемой обратно от ткани до ультразвукового преобразователя. В дальнейшем полученные данные путем использования собственных алгоритмов сжимаются в 256 уровней шкалы серого цвета (grayscale, далее — GSL). Авторы сравнили показатели QBA и GSL у 25 мальчиков с МДД и 25 здоровых детей в возрасте от 2 до 14 лет. Также проводилась корреляция со шкалой NSAA (North Star Ambulatory Assessmen). Для оценки были взяты дельтовидные мышцы, двуглавые мышцы плеча, сгибатели пальцев кисти, четырехглавые мышцы бедра, большеберцовые мышцы и медиальные головки икроножных мышц.
По результатам исследования, показатели QBA и GSL были повышены в группе больных МДД при исследовании поверхностных областей мышц. Четырехглавая мышца бедра характеризовалась наибольшей интенсивностью эхо-сигнала, чем любые другие исследованные мышцы (QBA: p < 0,05, GSL: р < 0,03), за исключением медиальной головки икроножной мышцы при методе QBA (р = 0,06). Даже в самых младших группах с МДД (возраст 8 лет или младше, n = 16) полученные данные сохраняют свою актуальность.
Показатели GSL и QBA при обследовании большинства мышц увеличивались с возрастом. Также была отмечена корреляция со шкалой NSSA, отображающей нарастающую слабость, преимущественно в нижних конечностях.
Таким образом, можно сделать вывод, что с помощью и GLS, и QBA можно с одинаковой достоверностью осуществлять количественную оценку состояния скелетной мускулатуры при МДД.
Переходя к вопросу о КТ, следует отметить, что она не была широко использована в диагностике и исследовании мышечной дистрофии. Недостаточное количество работ в литературе, посвященных этому вопросу, подтверждает это. 
Одно из таких исследований, в котором был использован метод КТ для визуализации мышц, принадлежит M. Jiddane, J.L. Gastaut, J.F. Pellissier и соавт. [11]. Статья опубликована в «Американском журнале нейрорадиологии» («American Journal of Neuroradiology») в 1981 году. Всего обследовано 75 пациентов с нейромышечными заболеваниями, из них 9 пациентов с МДД в возрасте от 4 до 14 лет, 10 — с лице-лопаточно-плечевой миодистрофией Ландузи — Дежерина в возрасте 17–40 лет; 25 пациентов с диагнозом «конечностно-поясная мышечная дистрофия» в возрасте от 20 до 65 лет и 7 пациентов с миотонической дистрофией Штейнерта.
При исследовании мышц сделаны один срез предплечья, два — плеча, два-три — в лопаточном и тазовом поясах, три — на уровне бедра и три — голени. Снимки изучены в первую очередь для доказательства морфологических (атрофия и гипертрофия) и диффузных или местных изменений (участки некроза, жировой инфильтрации и т.д.). 
По результатам исследования удалось выявить паттерны поражения скелетной мускулатуры, соответствующие современным представлениям о развитии заболевания, а также дифференцировать характер патологических изменений в скелетных мышцах.
Существует еще несколько сообщений о компьютерной томографии мышц. В 1976 году значимость КТ оценивали в изучении нейрогенных мышечных атрофий (Wolf, неопубликованные презентации). В 1979 году Bulcke и др. [3] сообщили об исследовании КТ скелетных мышц у 24 здоровых людей. Они предложили шкалу плотности для каждой мышцы, но не сообщали о каких-либо патологических случаях. В 1981 году Bulcke и др. [2] представили результаты КТ трех случаев болезни Беккера. В 1977 году O’Doherty и соавт. [13] провели КТ-исследование мышц у 10 пациентов. У 5 из них была мышечная дистрофия Дюшенна, у 1 — лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, у 2 — синдром Кугельберга — Веландера, у 1 — подострый полимиозит и у 1 пациента — саркоидная миопатия.
Однако ввиду имеющихся недостатков данного метода, в первую очередь из-за высокой лучевой нагрузки, а также вследствие стремительного развития возможностей МРТ, в настоящее время КТ скелетных мышц потеряла свою актуальность в данном направлении.
На сегодняшний день магнитно-резонансная томография является одним из ключевых методов в диагностике миодистрофии Дюшенна. Это безопасный неинвазивный метод, способный достоверно выявить симметричность, выраженность и паттерн дистрофического поражения в мышцах при мышечных дистрофиях, что позволяет как определить первичное поражение скелетной мускулатуры, так и оценить прогрессирование заболевания в динамике. Также данный метод является хорошим подспорьем при проведении мышечной биопсии, выбирая наиболее подходящие для биопсии мышечные волокна. Полученные данные важны при выборе более предпочтительного генетического теста. 
Магнитно-резонансная спектроскопия также является неинвазивным биохимическим методом пробоотбора, она была использована в сочетании с МРТ для количественной оценки липидной фракции и продуктов метаболизма внутри мышц (Prompers и др., 2006) [14]. 
В 2014 году в Университете Флориды (США) R.J. Willcocks, I.A. Arpan, S.C. Forbes и соавт. [15] провели исследование с использованием МРТ для оценки скелетных мышц у мальчиков с диагнозом МДД. Оно было направлено на изучение и сравнение изменений мышц нижних отделов ног в течение длительного периода времени. В исследовании принимали участие пациенты из основной и контрольной групп (15 чел. в каждой) в возрасте от 5 до 13 лет. Дистальные отделы ног были выбраны из-за возможности проведения длительного исследования, так как они вовлекаются в патологический процесс более медленно по сравнению с проксимальными отделами ног.
По результатам исследования, патологические изменения в камбаловидных мышцах, отмечаемые в режиме Т2, были более выражены в группе пациентов в возрасте 9–13 лет в сравнении с 5–8-летними детьми. Также была отмечена значительная корреляция между показаниями МРТ и силой мышц, измеряемой функциональными тестами.
В то время как показатели камбаловидных и малоберцовых мышц в режиме Т2 значительно увеличились уже в течение 2 лет, вовлечения большеберцовых мышц практически не было.
Это подтверждают предыдущие исследования, также отметившие жировую инфильтрацию преимущественно в камбаловидных и малоберцовых мышцах по сравнению с большеберцовыми. Длительные наблюдения показали тенденцию к различной скорости изменения в этих мышцах, однако она не достигла статистической значимости. Данный вопрос остается актуальным, дальнейшие исследования в этой области требуют более длительных сроков наблюдения, а также большего разрешения изображения для лучшего понимания скорости изменений в мышцах, особенно если исследовать взаимосвязь между возрастом пациентов и прогрессированием заболевания в различных группах мышц.
Изменения в дистальных отделах конечностей происходят более стремительно у 9–13-летних больных, нежели в группах пациентов 5–6 и 7–8 лет. 
Данное исследование подтверждает практическую значимость МРТ скелетных мышц в визуализации патологических изменений, а также актуальность метода в оценке динамики прогрессирования заболевания, в том числе при исследовании влияния медикаментозной терапии на мышцы.
Еще одно исследование, проведенное в 2014 году Wokke, Versluis, Niks и др. [17] и опубликованное в журнале «Neuromuscular Disorders», направлено на оценку скелетных мышц ног у детей с МДД с помощью количественной МРТ. 16 мальчикам с миодистрофией Дюшенна и 11 здоровым детям из контрольной группы в возрасте от 8 до 15 лет сделаны снимки мышц проксимальных и дистальных отделов нижних конечностей (четырехглавые и двуглавые мышцы бедра, передние большеберцовые и икроножные мышцы). В результате было выявлено, что в четырехглавых мышцах бедра отмечается снижение общей и сократительной площади поперечного сечения, что было связано с мышечной атрофией. Общая (но не сократительная) площадь поперечного сечения была увеличена в икроножных мышцах, что свидетельствовало о псевдогипертрофии. Неврологическое обследование также подтвердило снижение мышечной силы в нижних конечностях.
Магнитно-резонансная томография позволяет визуализировать и разделять эти патологические процессы — жировую инфильтрацию, атрофию и псевдогипертрофию. Особую диагностическую эффективность дает сочетание количественной МРТ скелетной мускулатуры и функциональных тестов, что позволяет проводить оценку прогрессирования заболевания в динамике.
В 2015 году R. Claudia, J. Lott Donovan и соавт. [4] опубликовали в «Journal of American physical therapy association» работу, в которой рассматривалось использование как магнитно-резонансной томографии, так и магнитно-резонансной спектроскопии. 4 мальчика в возрасте 8–14 лет с диагнозом МДД наблюдались в течение двух лет, за это время их обследовали четыре раза с целью оценки прогрессирования заболевания в динамике. В исследовании также участвовали дети контрольной группы, которых обследовали лишь вначале. Помимо инструментальных методов использованы тест на 30-футовую ходьбу и тесты с подъемом по лестнице для сравнительной оценки. Для обследования были выбраны мышцы голеней, так как они наиболее всего подходят для длительных исследований ввиду их меньшей скорости вовлечения в патологический процесс, чем проксимальные отделы конечностей. 
Первому мальчику (8А) на момент обследования было 8,1 года. Диагноз ему установлен в 6 лет. Он мог передвигаться, однако имел выраженный поясничный лордоз, отмечались элементы ходьбы на носочках и вразвалку для компенсации мышечной слабости. Он часто останавливался, чтобы отдохнуть, держась за стену для поддержки и равновесия. По шкале Брука, оценивающей нижние конечности, ему присвоено 4 балла, так как он мог ходить и вставать со стула самостоятельно. Данный пациент был единственным, у кого были контрактуры икроножных мышц, отводящих мышц бедра, сгибателей бедра и подколенных сухожилий.
По данным МРТ, у этого пациента в режиме Т2 отмечались воспалительные и дистрофические изменения в мышцах сгибателей стопы (преимущественно в камбаловидных мышцах). Патологический процесс характеризовался равномерным прогредиентным течением, достигнув пика к концу исследования. Площадь поперечного сечения через 2 года увеличилась в 1,25 раза по сравнению с начальными данными. Что касается липидного спектра, определенного с помощью магнитно-резонансной спектроскопии, на протяжении всего исследования он характеризовался стремительным прогрессированием. Особенно выраженное увеличение показателей отмечается на заключительном этапе исследования (11 % жирозамещения на начальном этапе исследований против 70 %, выявленных через 2 года).
Тест с 30-футовой ходьбой был изначально очень затруднителен для данного больного. Спустя 6 месяцев после начала исследования пациент потерял способность к самостоятельному передвижению, что сделало невозможным дальнейшее проведение теста.
Второму мальчику (8В) было 8,9 года. Он без труда мог передвигаться и легко выполнял тест с 30-футовой быстрой ходьбой. В начале исследования у него не было каких-либо явных отклонений в походке и по шкале Брука его состояние оценено в 1 балл, что означает, что он мог ходить и подниматься по лестнице без посторонней помощи. Диагноз был поставлен в возрасте 4 лет, когда семья заметила трудности при игре со сверстниками.
Анализ Т2-изображений показал лишь незначительное изменение мышц. Эти показатели оставались стабильными на протяжении всего двухлетнего исследования, в то время как площадь поперечного сечения мышц уже в начале исследования была почти в 3 раза больше у больного, чем в контрольной группе (44 и 16 см2 соответственно). Площадь постепенно увеличивалась на протяжении двух лет. Базовый уровень липидного спектра камбаловидной мышцы был немногим выше, чем в контрольной группе, и к концу исследования вырос всего на 4 %. Время завершения теста с 30-футовой ходьбой немного отличалось от такового у здоровых детей. В целом эти результаты, за исключением показателей площади поперечного сечения, показывают умеренное прогрессирование МДД у пациента.
Третьему мальчику было 11 лет, на момент первого осмотра — 9 лет. Диагноз поставлен в 6 лет, когда семья заметила, что он с трудом успевает за своими сверстниками. По шкале Брука, так же как и у предыдущего пациента, у него был 1 балл. Походка тоже была не изменена, он переступал с пятки на носок без каких-либо отклонений. На момент начала исследований контрактур не было.
По аналогии с предыдущим пациентом (8В), на Т2-изображении было отмечено не сильно выраженное поражение мышц по сравнению с контрольной группой (49,1 мс против 44,2 мс у здорового ребенка). Этот показатель оставался стабильным на протяжении двух лет. Площадь поперечного сечения мышц первоначально была выше, чем в контрольной группе, и к концу исследования превышала норму в 1,5 раза. Спектроскопия не выявила явных отличий липидного спектра от такового у здоровых детей (5 % — у пациента с МДД и 3 % — в контрольной группе). Результат теста с 30-футовой ходьбой также сопоставляли с результатом в контрольной группе (5,2 и 4,8 с соответственно), за 2 года показатели не ухудшились. Эти данные позволяют сделать вывод, что, несмотря на увеличение мышечной ткани, течение заболевания остается стабильным у этого пациента.
Четвертому мальчику в начале исследования было 13,9 года. Он сохранил способность передвигаться без вспомогательных средств, однако делал это медленно и с осторожностью. Диагноз поставлен в 8 лет после нескольких лет лечения проблем с координацией. При ходьбе обращали на себя внимание поясничный лордоз, а также ходьба на носках и «утиная» походка. По шкале Брука он набрал 4 балла (возможность ходить и вставать со стула самостоятельно, но невозможность подниматься по лестнице). При обследовании мышечных контрактур не выявлено.
В режиме Т2 патологические изменения в мышцах на протяжении всего исследования отмечались на 32 % чаще, чем в контрольной группе (61,1 и 44,2 мс). Площадь поперечного сечения камбаловидных мышц превышала результаты контрольной группы в 1,7 раза. Эти показатели также сохранялись неизменными.
Магнитно-резонансная спектроскопия и тест с 30-футовой ходьбой, наоборот, характеризовались быстрым прогрессированием. В начале исследования накопление жира в мышцах составляло 28 % (у здорового мальчика — 1 %), спустя два года оно достигло 48 %. Тест с ходьбой был пройден в 2,33 раза медленнее нормы (11,3 и 5,1 с). Кроме того, этот показатель ухудшался с течением времени, и спустя год мальчик утратил способность к самостоятельному передвижению. С учетом всех данных можно сделать вывод об умеренном прогрессировании МДД у данного мальчика.
Магнитно-резонансная томография и спектроскопия — объективные, неинвазивные и безопасные методы оценки мышечной патологии, которые можно использовать независимо от функциональных способностей самого пациента. Они имеют высокую значимость при мониторинге прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна, оценке эффективности терапевтических вмешательств, а также могут быть вспомогательными методами при выборе мышц для проведения биопсии.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии какого-либо конфликта интересов при подготовке данной статьи. 

Bibliography

1. Grinio L.P. Atlas of neuro-muscular diseases. — Moscow, 2004. — 235 p.

2. Evtushenko S.K., Shaimurzin M.R., Evtushenko O.S., Evtushenko I.S. Neuromuscular diseases in children. — Kyiv: Zdorovje, 2014. — 218 p.

3. Sukhorukov V.S. Differentiate diagnosis of congenital myopathies // Neuromuscular diseases. — 2011. — № 1. — P. 13-21.

4. Aizawa H., Kozima S. et al. // Rinsho Shinkeigaku. — January 1989. — Р. 49-53.

5. Bulcke J.A., Crolla D., Termote J.L., Baert A., Palmers Y., Van Den Bergh R. Computed tomography of muscle // Muscle Nerve. — 1981. — 4. — Р. 67-72.

6. Bulcke J.A., Termotte J.L., Palmers Y., Crolla D. Computed tomogaphy of the human skeletal muscular system // Neuroradiology. — 1979. — V. 17. — Р. 127-136.

7. Claudia R., Donovan J. Lott et al. // Journal of American physical therapy association. — 2015 January. — V. 95, Іs. 7. — Р. 978-988.

8. Craig M. Zaidman, Anne M. Connolly et al. // Journal Neuromuscular Disorders. — 2010 December. — V. 20, Іs. 12. — Р. 805-809.

9. Heckmatt J.Z., Dubowitz V., Leeman S. Detection of pathological change in dystrophic muscle with B-scan ultrasound imaging // Lancet. — 1980. — 1(8183). — Р. 1389-1390.

10. Heckmatt J.Z., Leeman S., Dubowitz V. Ultrasound imaging in the diagnosis of muscle disease // The Journal of Pediatrics. — 1982. — 101(5). — Р. 656-660.

11. Shklyar I., Geisbush T.R., Aleksandar S. Mijialovich // Muscle & Nerve. — February 2015. — V. 51, Is. 2. — Р. 207-213.

12. James L. Fleckenstein. Muscle Imaging in Health and Disease, John V. III Crues, Carl D. // Reimers. Springer Science & Business Media. — 2012. — Р. 462.

13. Jansen M., Alfen N. et al. // Neuromuscular Disorders. — 2012 April. — V. 22, Is. 4. — Р. 306-317.

14. Jiddane М., Gastaut J.L., Pellissier J.F. et al. // American Journal of Neuroradiology. — 1981. — V. 4, Is. 3. — Р. 773-776.

15. Mercuri E., Pichiecchio A., Allsop J., Messina S., Pane M., Muntoni F. Muscle MRI in inherited neuromuscular disorders: Past, present, and future. Journal of Magnetic Resonance Imaging // JMRI. — 2007. — 25(2). — Р. 433-440.

16. O’Doherty O.S., Schellinger D., Rapotopoulos V. Computed tomographic pattern s of pseudohypertrophic muscular dystrophy: preliminary results // Journal of Computer Assisted Tomography. — 1977. — 1. — Р. 482-486.

17. Prompers et al. // Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America. —2006. — V. 23, Is. 1. — P. 1-10.

18. Willcocks R.J., Arpan I.A., Forbes S.C. et al. // Neuromuscul Disord. — 2014 May. — V. 24, Іs. 5. — Р. 393-401.

19. Shi Yr, Liu Xq et al. // Chinese Journal of Contemporary Pediatrics. — 2012 Jule. — V. 14, Is. 7. — P. 533-535.

20. Wokke, Versluis, Niks et al. // Neuromuscular Disorders. — 2014 May. — V. 24, Іs. 5. — Р. 409-416.

21. Zaidman C.M., Malkus E.C., Connolly A.M. // Muscle & Nerve. — 2015 September. — 52(3). — Р. 334-8.


Back to issue