Газета «Новости медицины и фармации» 3(234) 2008

29 лютого, раз на чотири роки у світі відмічається міжнародний день боротьби з рідкими захворюваннями. До таких хвороб відносять і хворобу Гоше.

Хвороба Гоше — це одна з найбільш поширених генетичних лізосомальних хвороб накопичення (ЛХН), характеризується недостатністю ферменту глюкоцереброзидази, що призводить до накопичення в організмі хворого жирової субстанції — глюкоцереброзиду. Клітини-макрофаги з накопиченим субстратом прийнято називати клітинами Гоше.

Хвороба Гоше — це аутосомно-рецесивне захворювання, зумовлене наявністю двох мутантних алелів гену глюкоцереброзидази, розташованого на хромосомі 1 у регіоні q21. На сьогодні ідентифіковано близько 200 мутантних алелів, наявність яких призводить до часткового або повного блоку каталітичної активності ферменту, зниження його стабільності та періоду напіврозпаду. Як правило, обидва батьки є носіями дефектного гену, тому статистично в шлюбах двох носіїв шанс народити дитину з хворобою Гоше становить 25 %, а 50 % дітей у таких шлюбах є носіями гену. Це захворювання зустрічається з частотою від 1 на 40 000 до 1 на 60 000. У 2/3 пацієнтів захворювання діагностується у віці до 20 років.

Виділяють три типи хвороби Гоше залежно від наявності та важкості неврологічних проявів:

— Тип 1 — не невропатична. Прояв симптомів починається в дитинстві або в дорослому віці та включає збільшену печінку та сильно збільшену селезінку (що може призвести до її розриву та додаткових уражень). Можлива слабкість кісток та виражені кісткові захворювання. Змінені селезінка та кістковий мозок викликають анемію, тромбоцитопенію та лейкопенію. Хоча мозок при цьому типі не зазнає уражень, можуть бути порушення в легенях та нирках. Хворі страждають від частих гематом та постійної втоми в результаті тромбоцитопенії. Можуть доживати до дорослого віку, а при помірній формі симптоми можуть навіть не простежуватись.

— Тип 2 — гостра невропатична. Тип 2 (гостра дитяча невропатична хвороба Гоше) починається у перші 6 місяців життя з частотою 1 : 100 000. Симптоми включають гепатоспленомегалію, широке прогресуюче ураження мозку, порушення моторики очей, підвищений тонус, напади, тонус кінцівок. Хворі діти погано смокчуть і ковтають та доживають лише до двох років.

— Тип 3 — підгостра невропатична. Тип 3 (хронічна невропатична форма) може починатись як у дитинстві, так і в дорослих з частотою 1 : 100 000. Характеризується повільним прогресуванням та помірністю неврологічних симптомів. Основні симптоми: збільшена селезінка та/або печінка, напади, погана координація, порушення скелету та моторики очей, анемія, порушення дихальної функції. Хворі доживають до підліткового та дорослого віку.

Хвороба Гоше — захворювання, основним методом лікування якого є ферментозамісна терапія (ФЗТ). З 1994 року для ферментозамісної терапії при хворобі Гоше використовують продукт другого покоління — іміглюцеразу (церезим). Іміглюцераза — це аналог глюкоцереброзидази людини, що виробляється за рекомбінантною ДНК-технологією. Під дією препарату відбувається гідроліз гліколіпіду глюкоцереброзиду до глюкози та цераміду за звичним шляхом метаболізму мембранних ліпідів, унаслідок чого зменшується інтенсивність проявів таких симптомів хвороби, як гепатоспленомегалія, анемія, кісткові зміни, відновлюється кількісний вміст тромбоцитів, покращується якість життя хворих.

Іміглюцераза (церезим) має показання для використання в якості постійної пожиттєвої ферментозамісної терапії хворих з підтвердженим діагнозом хвороби Гоше 1-го та 3-го типу, у яких визначаються клінічно значимі прояви цього захворювання.

Лікування хвороби Гоше в Україні

В 2004 році була створена та зареєстрована в установленому Законом порядку Всеукраїнська громадська організація «Об'єднання інвалідів — хворих на хворобу Гоше», що зайняла активну позицію в українському суспільстві для захисту прав своїх членів. Треба відзначити, що організації вдалось не тільки долучити гуманітарну допомогу на суму більше 90 мільйонів гривень, а й ефективно лобіювати бюджетну програму для фінансування своїх потреб у медикаментозному забезпеченні (КПКВ 2301400).

Протягом 2004–2006 проблема лікування хворих на хворобу Гоше набула політичного значення. Її розв'язання стало першочерговим для представників майже всіх політичних партій, що були представлені у Верховній Раді України.

Проте незважаючи на підтримку держави на найвищому рівні, існують серйозні вади в організаційному механізмі надання медичної допомоги цій категорії хворих. Існуючі нормативні акти, що регламентують надання медичної допомоги за кошти державного бюджету України, призначені лише дітям, тобто пацієнтам віком до 18 років. Саме тому за ініціативи ВГО «Об'єднання інвалідів — хворих на хворобу Гоше» і ВГНО «Експерти України» було створено тимчасовий науково-творчий колектив (фабрику думок) для розробки рекомендацій щодо вдосконалення медичної допомоги хворим на хворобу Гоше. Отже, запрошуються всі, кому не байдужа доля цих хворих до участі у формуванні та реалізації державної політики в галузі удосконалення медичної допомоги хворим з рідкісними захворюваннями.

Детальну інформацію щодо хвороби Гоше можна знайти на сайті: http://www.gauchercare.com

P.S. Всеукраїнська громадська організація «Об'єднання інвалідів — хворих на хворобу Гоше» виражає велику вдячність Президентові України Віктору Ющенко, екс-прем'єр-міністрам України В.Ф. Януковичу та Ю.І. Єханурову, колективу Міністерства охорони здоров'я, народним депутатам України С.Б. Гавришу, Ю.Б. Ключковському, Н.І. Шуфричу та іншим за надану підтримку й щире бажання допомогти та компанії «Джінзайм» за надану гуманітарну допомогу.