







СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ
день перший
день другий
НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ
КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ
СТОМАТОЛОГИ
ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ
день перший
день другий
ТРАВМАТОЛОГИ
ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)
ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ
ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ
АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ
International neurological journal Том 17, №3, 2021
Back to issue
Clinical, pathological, imaging, and genetic characteristics of patients with progressive muscular dystrophies
Authors: H.V. Palahuta
Uzhhorod National University, Regional Center of Neurosurgery and Neurology, Uzhhorod, Ukraine
Categories: Neurology
Sections: Clinical researches
print version
М’язові дистрофії є гетерогенною групою спадкових розладів, що мають подібні клінічні ознаки. Будучи рідкісними захворюваннями, міодистрофії становлять велику діагностичну проблему для клініцистів. Клінічно вони характеризуються прогресуючою м’язовою слабкістю, атрофією м’язів і руховими порушеннями. Поєднання клінічних ознак і аналізу можливого типу успадкування дозволяє запідозрити конкретні форми м’язової дистрофії. Для більш точної диференціальної діагностики клініцистам необхідно більше спиратися на дані електрофізіологічних, візуалізаційних та генетичних досліджень. У роботі наведені результати поєднаного застосування магнітно-резонансної томографії м’язів стегна й електроміографії в 17 хворих iз м’язовою дистрофією.
Muscular dystrophies are a heterogeneous group of inherited disorders that share similar clinical features. Being a rare disease, muscular dystrophy represents a huge diagnostic problem for clinicians. Clinically, muscular dystrophies are characterized by progressive muscle weakness, muscle atrophy, and movement disorders. The combination of clinical signs and analysis of the possible type of inheritance allows one to suspect specific forms of muscular dystrophy. Clinicians increasingly need to rely on electrophysiological, imaging, and genetic data for more accurate differential diagnosis. The paper presents the results of the combined use of magnetic resonance imaging of the thigh muscles and electromyography in 17 patients with muscular dystrophy.
магнітно-резонансна томографія м’язів; прогресуюча м’язова дистрофія; електроміографія; генетика; специфічні патерни ураження м’язів
muscle magnetic resonance imaging; progressive muscular dystrophy; electromyography; genetics; specific patterns of muscle damage