Международный неврологический журнал 5(21) 2008
Вернуться к номеру
Эпилептический синдром и гиперпигментация кожи как основа дебюта адренолейкодистрофии у детей
Авторы: С.К. ЕВТУШЕНКО, Ю.М. ПЕРЕПЕЧАЕНКО, Л.М. ПРОХОРОВА, Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, Областная детская клиническая больница г. Донецка
Рубрики: Неврология, Педиатрия/Неонатология
Разделы: Справочник специалиста
Версия для печати
Адренолейкодистрофия (АЛД) относится к группе пероксисомных болезней. Накопление жирных кислот в головном мозге и коре надпочечников происходит у больных адренолейкодистрофией постоянно.
Церебральная форма Х-сцепленной АЛД обычно проявляется в детском возрасте, после короткого периода неспецифических симптомов (нарушение внимания и поведения) развивается быстро нарастающая неврологическая симптоматика, в том числе эпилептические приступы.
В 2003 году нами был описан семейный случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии у двух детей и родного дяди по линии матери. Течение болезни у этих детей носило прогрессирующий характер и закончилось летальным исходом. Впервые в Украине для лечения было использовано масло Лоренцо, переданное проф. Хьюго Мозером из США. Заболевание у одного из мальчиков дебютировало эпилептическими приступами, ацетонемическими состояниями. Вне приступов состояние ребенка было удовлетворительным. Учитывая этот факт, во время осмотра детей, которые поступали в клинику с эпилептическими приступами, обращалось внимание на гиперпигментацию кожных покровов, особенно в области локтевых и коленных суставов (так называемый симптом «грязных» локтей и коленей), ягодиц.
В 2005 году в клинику поступил еще один ребенок с частыми эпилептическими приступами. МРТ головного мозга проведена амбулаторно. Выявлено множественное поражение головного мозга, которое расценено как демиелинизирующий процесс. Обращали на себя внимание смуглый цвет кожи всего туловища и лица, но особенно гиперпигментация шейных складок, области локтевых и коленных суставов, ягодиц, «бронзовые» ладошки.
В клинике помимо КЭЭГ проведено УЗИ надпочечников, исследование сывороточного кортизола, 17-ОКС, в результате которых выявлена надпочечниковая недостаточность. Все это позволило установить диагноз адренолейкодистрофии. Таким образом, адренолейкодистрофия у всех детей дебютировала эпилептическим синдромом. Гиперпигментация кожи является начальным и облигатным симптомом заболевания.