Журнал «Здоровье ребенка» 3 (54) 2014

Статья опубликована на с. 152-153

Захворювання гіпофізарно-наднирникової системи у дітей — актуальна проблема педіатрії і дитячої ендокринології.

В останні роки у зв’язку з удосконаленням молекулярно-генетичних і імуногістохімічних методів досліджень суттєво змінилося уявлення про клітинну і молекулярну біологію захворювань гіпофіза і наднирників. Серед них особливе місце посідають новоутворення. Так, при застосуванні комп’ютерної томографії і магнітно-резонансної томографії пухлини гіпофіза діаметром понад 3 мм виявляють майже у 20 % здорових людей, і тільки 3,5–8,5 % пухлин діагностують у віці до 20 років. За даними деяких досліджень, пухлини гіпофізу діагностують у 0,4–8,2 випадку на 100 тисяч населення на рік (J.P. Monson, 2010).

Як правило, основою для діагностики і лікування є гормональна активність пухлини, але встановлення експресії проліферативних маркерів, ростових факторів і їх рецепторів або онкогенів сприяє прогнозуванню біологічної поведінки пухлини (інвазивності, рецидивування або метастазування).

Багато років залишається суперечливим питання про основу гіпофізарного туморогенезу. Згідно з однією теорією на експериментальних моделях доведено роль гормональної гіпоталамічної стимуляції в розвитку цих новоутворень. Згідно з іншою теорією клональна природа пухлин гіпофіза і відсутність поєднаної гіперплазії аденогіпофіза в більшості пацієнтів доводять наявність молекулярного дефекту, що призводить до новоутворень.

Не менш актуальною в дитячій ендокринології залишається патологія надниркових залоз, а серед неї — вроджена гіперплазія кори надниркових залоз. Класичні форми цього синдрому в деяких європейських країнах (переважно північної Європи) у новонароджених зустрічаються з частотою від 1 : 500 до 1 : 1000. Некласична форма в європейських країнах зустрічається ще частіше: в Іспанії — 1 : 53; в Угорщині — 1 : 63; в Італії — 1 : 333.

Програма неонатального скринінгу дефіциту 21-гідроксилази впроваджена більше ніж у 30 країнах світу з метою ранньої доклінічної діагностики. Виявлення конкретної мутації гена допомагає підтвердити діагноз і диференціювати форму гіперплазії кори надниркових залоз.

У деяких дослідженнях (М.М. Амірасланова та співавт., 2011) наголошується, що визначення концентрації дегідроепіандростерон-сульфату і 17-гідроксипрогестерону, що проводять у рамках селективного скринінгу вагітних жінок на недостатність ферменту 21-гідроксилази, може призводити до гіпердіагностики даного захворювання під час вагітності. Для верифікації діагнозу в період вагітності перспективним є застосування методу молекулярно-генетичного аналізу з детекцією мутацій в генах, що відповідає за різні форми вродженої гіперплазії кори надниркових залоз.

З урахуванням досліджень останніх років постала необхідність узагальнити та систематизувати нові дані, що стосуються патології гіпофіза і надниркових залоз. Це питання вирішує наукове видання О.Є. Абатурова та співавторів «Захворювання гіпофізарно-наднирникової системи у дітей».

Наукове видання містить вступ, 9 розділів і додатки, загалом 246 сторінок тексту.

У вступі наводиться загальна характеристика роботи, в історичному ракурсі представлені основні етапи вивчення проблеми, наводяться перспективи подальших досліджень, серед яких основним є напрямок нанотехнологій. Окремі розділи присвячені питанням етіології, патогенезу, клінічній картині і основним алгоритмам лікування таких захворювань, як акромегалія і гіпофізарний гігантизм, гіпофізарний нанізм, пангіпопітуїтаризм, нецукровий діабет, гіперпролактинемія, синдром Кушинга, гіперальдостеронізм, синдром недостатності надниркових залоз і вроджена дисфункція кори надниркових залоз.

У кожному розділі докладно представлено епідеміологічні особливості різних захворювань гіпофізарно-наднирникової системи, етіологію і патогенез захворювань. Спеціальну увагу автори приділяють генній характеристиці цих захворювань і напрямкам генної інженерії при їх лікуванні. Досягнення у вивченні патогенезу ендокринних пухлин і розвиток таких нових технологій, як тканинне мікрочипування, протеоміка, використання стовбурових клітин, розширюють уявлення про патогенез ендокринних захворювань і збільшують терапевтичні можливості у їх лікуванні.

У розділі, присвяченому гіпофізарному нанізму, наводиться інформація про диференціальну діагностику різних форм спадкового гіпофізарного нанізму, описуються діагностичні проби, що істотно підвищують вірогідність діагнозу, докладно описується методика лікування порушень росту із застосуванням рекомбінантного СТГ — дозування, побічні явища, ефективність у різних категорій пацієнтів.

Автори наводять інформацію про новітні методи генної терапії пухлин гіпофіза на підставі використання аденовірусних векторів для доставки тимідинкінази вірусу простого герпесу.

У розділі, у якому наводиться інформація про нецукровий діабет, міститься характеристика як спадкових, так і набутих форм захворювання, алгоритм диференціальної діагностики синдрому поліурії-полідипсії.

На нашу думку, цікавим є розділ, присвячений гіперпролактинемії у підлітків. Провідними клінічними проявами гіперпролактинемії є порушення репродуктивної системи, в тому числі ознаки розвитку вторинного гіпогонадотропного гіпогонадизму, психоемоційні розлади, ендокринно-обмінні порушення. Автори наголошують, що пролактиноми найбільш часто зустрічаються серед аденом гіпофіза у дітей старшого віку. Їх питома вага у структурі аденом гіпофіза становить близько 50 %. Наводяться маркери агресивності пролактином, алгоритми диференціальної діагностики синдрому гіперпролактинемії й алгоритм диференційованого підходу до вибору методів лікування гіперпролактинемії.

Велика увага приділяється синдрому гіперальдостеронізму у підлітків. Це один із ендокринних синдромів, що супроводжується стійкою артеріальною гіпертензією і резистентністю до антигіпертензивної терапії і може проявлятися в дитячому та підлітковому віці. Докладно представлені діагностичні проби, що використовуються для підтвердження наявності синдрому первинного гіперальдостеронізму.

Книга ілюстрована більш ніж 40 таблицями і 13 рисунками, що покращує сприйняття матеріалу. У додатках містяться витяги із протоколів лікування захворювань гіпофізарно-наднирникової системи, затверджених МОЗ України і чинних на сьогоднішній день.

До кожного розділу додається список літератури, що містить результати наукових досліджень за останні 5 років стосовно кожної патології, представленої у виданні.

Книга може бути корисна лікарям-педіатрам, лікарям загальної практики — сімейної медицини, дитячим ендокринологам, студентам і лікарям-інтернам.

Ю.В. Марушко, д.м.н., професор, завідувач кафедри

педіатрії № 3 НМУ імені О.О. Богомольця

Т.В. Гищак, к.м.н., доцент, доцент кафедри педіатрії

№ 3 НМУ імені О.О. Богомольця